Veritsushaiguste nagu von Willebrandi tõve või hemofiilia diagnoos võib olla lapsevanema jaoks hirmutav ja ootamatu. Siiski on kaasaegsete ravimeetoditega võimalik selle omapäraga harjuda ja elada igati täisväärtuslikku elu. Millised sümptomid viitavad veritsushaigustele ning missugune näeb välja nende ravi, räägib Tallinna Lastehaigla hematoloogia-onkoloogia osakonna juhataja dr Kadri Saks.
Milliseid seisundeid peetakse silmas veritsushaiguste all?
Nagu nimigi ütleb, viitab see sagedastele verejooksudele – kas siis välistele, mida me näeme, või sisemistele. Sõltuvalt haigusest esinevad kas limaskestade veritsused, ninaverejooksud või ka tütarlastel, naistel pikad või vererohked menstruatsioonid. Raskemat tüüpi veritsushaigust iseloomustavad verejooksud lihastes või liigestes, mis võivad tekkida nii iseeneslikult, kuid sagedamini siiski traumajärgselt.
Veritsushaigustest kõige rohkem näeme trombotsüütide funktsiooni häireid, mis põhjustavad limaskestade veritsusi ja on pigem kergekujulised.
Esmase hüübimissüsteemi hulka kuulub ka faktor, mida nimetatakse von Willebrandi faktoriks. Selle faktori defekte, vähesust või puudumist tunneme me von Willebrandi tõvena. Vastavalt faktori defekti raskusele või hulga vähesusele tekivad kas kergemad või raskemad veritsuse probleemid. Raske von Willebrandi tõbi meenutab sümptomitelt tihti hemofiiliat ning võib põhjustada tõsisemaid liigeste ja lihaste kahjustusi.
Harvad ja üliharvad haigused on kaasa sündinud hüübimisfaktorite defitsiitsused. Neist kõige tuntumad on VIII hüübimisfaktori defitsiit ehk hemofiilia A ja IX hüübimisfaktori defitsiit ehk hemofiilia B.
Milliste sümptomitega kõige sagedamini arsti juurde jõutakse?
Üsna tihti on pöördumise põhjuseks korduvad ninaverejooksud, tütarlastel vererohke menstruatsiooniga seotud kaebused ja rauavaegusaneemia.
Hemofiilia korral sõltub arstile jõudmine haiguse raskusastmest. Raske hemofiilia ilmneb tavaliselt väikelapseeas ehk siis, kui laps hakkab kõndima või alustab aktiivsemat liikumist. Et lapsel võtab kõndima õppimine tavaliselt aega ja harjumist, kukuvad nad sellel perioodil sageli. Kukkumiste tagajärjel tekivad raske hüübimishäirega lastel ebatüüpiliselt suured verevalumid, vahel ka verejooksud, mis ei taha lõppeda. Veritsushäirest võib vahel aimu saada ka vereproovi järel, kui verevõtu kohas jääb püsima pikaaegne veritsus, mis kuidagi ei peatu.
Tänapäeval pole sugugi harv juhus ka see, et perel on hemofiiliaga lapse sünd ette teada. Nii pere kui ka arstid on juba ette valmistunud ning oskavad sellist beebit turvaliselt vastu võtta.
Kerge hemofiilia diagnoos võib vahel tulla välja alles täiskasvanueas. Sellistel juhtudel on veritsused harvad või peab inimene veidi pikemaid veritsusi normaalseks. Sageli pole olnud ka suuri traumasid ega operatsioone, mis verejooksudega oleks tüsistunud.
Kui palju lastel esinevatest veritsushaigustest jäävad kogu eluks? Kas enamikest kasvatakse välja?
Veritsused, mis on tingitud veresoone või limaskestade haprusest, on rohkem iseloomulikud väiksematele lastele. Neil esineb sagedamini ka viirushaiguseid, mis omakorda soodustavad ninaverejooksude tekkimist ja kordumist. Sellised veritsused muutuvad suuremaks kasvades reeglina harvemaks või kaovad.
Kaasasündinud hüübimishäired, mis on põhjustatud hüübimisfaktorite puudusest, elu jooksul ära ei kao. Sellise haiguse või omapäraga peab harjuma ja kohanema. Kui õpid end aitama ja tead, kuidas ravida, siis võivad tänapäeval sellised inimesed elada igati täisväärtuslikku elu, mis oluliselt ei erine inimestest, kellel hüübimishäireid ei ole.
Millised on kaasaegsed ravivõimalused hemofiilia raviks?
Hemofiilia korral on meil puudu enamasti kas VIII või IX hüübimisfaktor ja ravis on kasutusel nende faktorite kontsentraadid, mida manustatakse kas verejooksude korral või profülaktiliselt veres puuduoleva faktori taseme tõstmiseks. Kasutusel olevaid kontsentraatide variante on äärmiselt palju. Eestis on laste hemofiilia A korral kasutusel peamiselt pikendatud toimeajaga VIII faktori kontsentraadid.
Raske hemofiilia A profülaktilise ravi korral on täna võimalik kasutada ka spetsiifilist ravimit, mis ei ole faktor, kuid mis on võimeline kehas tegutsema nagu VIII faktor. See ravim on humaniseeritud monoklonaalne modifitseeritud immunoglobuliin G4 antikeha ehk emicizumab.
Mida ütleksite julgustuseks nendele lastevanematele, kelle laps on saanud hemofiilia diagnoosi?
Tänu uutele ravimitele on hemofiilia küll endiselt krooniline, kuid sellegipoolest väga hästi kontrollitav haigus. Kui me alustame laste puhul regulaarset asendusravi varajases eas, kasvavad need lapsed suuremate probleemideta nagu nende terved eakaaslased.
Kindlasti tuleb ette erinevaid keerulisi eluetappe nagu noorukiiga, kus kogu elu on üks suur protest. See on periood, kus püsiravi regulaarsust on keeruline tagada, mistõttu tekivad veritsused ning tagasilöögid, kuni nooruk oma vajadusi ise paremini mõistma hakkab.
Sellisteks keerulisemateks aegadeks soovin lapsevanematele rahulikku meelt ja järjekindlust.
Milline on veritsushaiguste ravi tulevik? Kas juba terendab ka aeg, kus meil õnnestub kroonilisi veritsushaigusi täielikult välja ravida?
Uusi ravimeid hemofiilia ravisse on tulemas kindlasti. Uuringutes on palju erinevaid ravimivariante, millised neist jäävad ja milliseid mitte, näeme tõenäoliselt lähiajal. Küll aga loodan siiralt, et geeniravi on meie tulevik, vaatamata sellele, et tänane geeniravi veel lõplikku paranemist ei luba.
