Novo Nordiski blogi

Kolme lapse ema Mirjam hirmutavast diagnoosist: arvasin, et võin oma lapsest ilma jääda

Kvaliteetse kaasaegse ravi korral ei erine hemofiiliat põdeva inimese elu Mirjami sõnul kuigi palju tavainimese omast.Foto: kuvatõmmis

Kui Mirjam Palmpuu tõi paar aastat tagasi ilmale oma esimese poja, ei viidanud ükski märk sellele, et paari kuu pärast saab tema vastsündinu diagnoosiks hemofiilia. Tänaseks võimaldab kaasaegne ravi elada tavalise lapse elu nii vanemal kui nooremal pojal ning nautida rõõme, mis igapäevaelul neile pakkuda on.

Diagnoos tuli perele väga ootamatult

Mirjami peres kasvab lisaks 3-aastasele tütrele ka kaks väikest poega – mõlemal on diagnoositud raskekujuline hemofiilia. Tütre puhul pole diagnoos aga veel selge, seda põhjusel, et hemofiilia väljendub tütarlastel sageli kergekujuliselt ning ei pruugi kaebusi põhjustada. Küll aga on teisiti läinud perepoegadel, kes vajavad haiguse ohjes hoidmiseks vastavat ravi.

Ent kuidas diagnoosist teada saadi? Nimelt sündis 2020. aasta kevadel Mirjami perre esimene poeg ning kui esimestel elukuudel ei osanud lapsevanemad midagi kahtlustada, siis suvel märkasid nad, et imiku kehale tekivad arusaamatutel põhjustel tugevad sinikad.

“Pöördusin suure murega meie perearsti poole, kes vaatas sinikad üle ja küsis, kas oleme kindlad, et meie 2-aastane tütar neid ei põhjusta ning äkki on need tingitud jõulisest omavahelisest mängust,” rääkis Mirjam ning lisas, et selle variandi välistas ta kohe, ent kuna poja sinikad hirmutasid teda niivõrd, hoiti lapsi edaspidi igaks juhuks eraldi ruumides.

Süütunne aga kasvas iga päevaga. “Muretsesin, et äkki hoopis mina pigistan oma last kuidagi kõvasti või valesti. Siis aga pöördusin uuesti perearsti poole ja ütlesin, et minu ema süda ütleb, et midagi on väga halvasti. Seejärel saadeti meid vereproovi tegema, kus pojal võeti veenist verd.

“Aga see veri ei jäänud seisma enne, kui poeg sai õige ravi peale,” meenutas naine. Verevõtu järel pöördus pere niisiis kiiresti EMOsse, kus valvearst vaatas lapse üle ning pakkus esimese vaatluse tulemusel välja kaks võimalikku stsenaariumit: tegemist on kas verevähi või hemofiiliaga.

Viimasest ei olnud Mirjam varasemalt midagi kuulnud peale ajalooliste faktide. “Kuni diagnoosi saamiseni olid need tunnid minu elu kõige jubedamad, kuna sa kardad, et võid oma lapse kaotada, seda enam, et kohast, kust proov võeti, tuli ikka väga palju verd,” rääkis ta.

Diagnoosile järgnes sekundiga sündinud ime

Diagnoosiks osutuski raskekujuline A-hemofiilia, mille puhul puudub organismis VIII hüübimisfaktor. Ent kohe, kui pojale haiglas ravimit manustati, peatus ka verejooks. “Midagi nii huvitavat või imelist ei olegi ma oma elus näinud, sest kui mingisugust haigust ravitakse, on see ju pikaajaline. Aga see verejooks lõppes tõesti vaid sekundiga,” lisas ema.

Siiski ei tähendanud ravi pere jaoks probleemide lõppemist: 2020. aastal oli Eestis võimalik saada vaid veenisisest ravi, kus puuduolev VIII hüübimisfaktor süstitakse veeni kaudu organismi. “See tähendas meie jaoks igal teisipäeval ja neljapäeval lastehaiglasse sõitu ja selle ravimi manustamist kohapeal,” jutustas Mirjam.

Väikesele lapsele ravimit veeni süstida on aga väga keeruline, kuna veenid on peenikesed ja haprad. “Ühtlasi võivad lapsed manustamise käigus ju rabeleda ja liigutada, mistõttu oli vaja last kõvasti kinni hoida. Poeg nuttis ja oli ainuüksi stressis juba siis, kui ta haiglat nägi ning sattus veelgi rohkem paanikasse, kui arste nägi,” meenutas Mirjam.

Päev, mis muutis kogu pere igapäevaelu

Siis aga tuli perele elumuutev uudis: Haigekassa otsustas rahastada tõhusat ravimit, mida manustatakse veeni asemel naha alla. “Tänaseks ravime oma poega ise: ta saab kaks korda kuus kodus süsti ning lastehaiglas me käima ei pea,” kinnitas ema.

Tänu uuele ravimile naeravad lapsevanemad sageli omavahel, et nende laps olekski justkui üleöö terveks saanud. “Lisaks sellele, et uus ravim on kodus manustatav ning seda süstitakse vaid 1 milligrammi jagu, on see ka nii tõhus, et tal ei esine erakorralisi verejookse.”

Kvaliteetse kaasaegse ravi korral ei erine hemofiiliat põdeva inimese elu Mirjami sõnul kuigi palju tavainimese omast. Küll aga esineb pisikesi nüansse, millega arvestada tuleb. “Iga natukene suurem trauma vajab siiski lisaravimi manustamist või haiglas ülevaatamist. Samuti jätab iga trauma hemofiiliku organismi tegelikult oma jälje,” kirjeldas Mirjam.

Põhiliseks probleemkohaks on sageli näiteks liigesed: iga verejooks, mis mõnes liigeses tekib, kahjustab seda. “Seda tagasi pöörata ei saa – tuleb olla väga ettevaatlik ja vaadata kõik oma käitumismustrid üle,” lisas ta.

Selleks, et oma üleüldist tervislikku seisundit hoida, tuleb hoida keha aktiivsena ning teha mõõdukalt sporti. “Küsimus on heas tasakaalus – seda saavutada on tihti päris keeruline,” ütles naine.

Mis on hemofiilia?

Hemofiilia puhul on reeglina tegemist kaasasündinud päriliku vere hüübimise puudulikkusega, mille tagajärjel ei teki veresoone vigastuse korral vere hüüvet ehk trombi, mis peataks verejooksu. Mirjami puhul pole aga haigus pärilik, vaid omandatud ning kuna haigus naistele sageli kaebusi ei tekita, polnud ta sellest ka enne probleemide esilekerkimist teadlik.

Ehkki Eestis on veritsushaigusega lapsi väga vähe ning valdav enamik nendest, kes haigust põevad, on tänaseks arstidel kaardistatud, tuligi diagnoos Mirjami perele siiski väga suure üllatusena.

“Kui meie oma pojaga haiglasse sattusime, ütles üks hematoloog meile, et nad olid täiesti kindlad, et neil on kõik hemofiilia sugupuud kaardistatud. Meie pere kinnitab siis seda erandit: kuna minul on hemofiilia isetekkeline ning minu kaudu jõudis see ka mu poegadele, ei ole me kindlasti viimased, kelle jaoks võiks hemofiilia või mõni muu veritsushaigus üllatusena tulla,” ütles ta.

Seega tasub kindlasti pöörduda arsti poole, kui pereliikme kehale ilmub seletamatuid sinikaid. “Hemofiilia ei ole kaugeltki ainuke veritsushaigus, neid on tegelikult väga palju. Kindlasti ei tasu sinikatest mööda vaadata, sest veritsushaigusega elu võib olla täiesti tavapärane ja normaalne elu, kui seda põdev inimene saab head ravi,” julgustas ta.

“Minu kahel pojal on küll raske haigus, millesse nad oleksid võinud paarkümmend aastat tagasi surra, kuid täna saavad nad elada täiesti tavapärast elu, käia lasteaias, tunda rõõmu sõpradega mängimisest ja vanematega reisimisest,” ütles Mirjam Palmpuu lõpetuseks.

Populaarsed lood mujal Geeniuses

Ära jää ilma päeva põnevamatest lugudest

Telli Geeniuse uudiskiri

Saadame sulle igal argipäeval ülevaate olulisematest Geeniuse teemadest.