Fabry tõbi (ka Anderson-Fabry tõbi) ilmneb tavaliselt lapseeas ja on progresseeruv ehk aja jooksul süvenev. Selle geneetilise haiguse põdeja kannatab üsna tõsiste tervisehädade all, kuid kuna tegemist on väga harva esineva ehk harvikhaigusega, ei tunta tõbe alati ära. 

“Esimeste tunnuste ilmnemisest kuni diagnoosini võib kuluda lausa 15, kehvemal juhul 20 aastat,” nendib geneetik Kairit Joost. Ta lisab, et Fabryga “koos elamine” võib olla suhteliselt stressirohke ning kahjustada nii patsiendi füüsilist kui ka vaimset tervist. 

Kes kuuluvad riskigruppi?

Fabry tõbi on pärilik ehk geneetiline haigus. Dr Joost märgib, et klassikaliselt peetakse Fabry tõbe pigem n-ö meeste haiguseks, sest selle pärandumine on X-liiteline ehk et haigust kannavad edasi naised, kuid põevad mehed. Ta rõhutab aga, et elu on näidanud, et naised võivad olla samamoodi haiged nagu mehedki.

“Paraku ei kiputa diagnoosi naiste puhul kaaluma pahatihti ka siis, kui esineb iseloomulik kliiniline pilt,” nendib Joost.  

Ta selgitab veel, et Fabry tõvega inimestel puudub geenimuutuse tõttu α-galaktosidaas A ensüüm (α-Gal A) või see ensüüm ei tööta korralikult. Seetõttu ei ole ensüüm võimeline lagundama rasvhappeid, mida kutsutakse glükosfingolipiidideks. Need rasvhapped kuhjuvad rakkudesse, mis põhjustab organismis aja jooksul kahjustusi ja mitmeid sümptomeid. 

Kuidas haigus avaldub?

Fabry tõbi on dr Joosti sõnul haruldane pärilik haigus, mis kahjustab eelkõige neerusid, aga ka näiteks südant ja nahka. Kõige klassikalisem Fabry tõve sümptom on ebaselge põhjusega, tihti torkiv ja hooti (mõne minuti kuni mitu päeva kestev) esinev valu. Sageli ilmneb see lapseeas, 10.–12. eluaastal, kuid haigus võib hakata tunda andma ka alles täiskasvanuna.  

Teine sagedamini esinev Fabry tõve tunnus on nahal esinevad pisikesed tumepunased paapulid (angiokeratoomid), mis tekivad enamasti naba ümbrusesse, alakõhule, reitele, tuharatele, või kubeme piirkonda, kuid ka mujale.

Lisaks võib Fabry tõbi tekitada silmaprobleeme (sarvkesta hägusust ning läätse ja silmaveresoonte muutusi), higistamishäireid (vähenenud higistamine, harvem rohke higistamine, mis võib suurendada kuuma- ja vähendada külmatundlikkust) ning mõnikord ka ajuverevarustuse häireid.

Dr Joost märgib, et peamine Fabry tõve sümptom on küll valu, kuid ka teistsuguste tunnustega nn a-tüüpilisi haigusvorme esineb varem arvatust enam. Paraku ei ole neist olemas väga hästi kirjeldatud kliinilist pilti, seetõttu on haiguse äratundmine keerukas ja diagnoosini jõutakse pahatihti kuni 15–20 aastat pärast sümptomite tekkimist. 

Et klassikalisim sümptom on valu, võib juhtuda ka see, et valu hoitakse valuvaigistitega (vähemalt osaliselt) kontrolli all. Lisaks kulgeb haigus hiilivalt ning seetõttu ei osata enne spetsiifilisemate ilmingute tekkimist tõsisemat haigust kahtlustadagi. Sinnani aga võib minna aastaid. 

“Ka geneetiku igapäevapraktikas ei ole Fabry tõbi sugugi igapäevane haigus. Kui siia lisada veel ebaspetsiifiline haiguspilt, võibki juhtuda, et terviseprobleemide juurpõhjuseni jõudmisega läheb omajagu aega,” selgitab dr Joost. 

Kuidas Fabry tõbe diagnoositakse?

Arstidel tekib kahtlus Fabry tõve esinemisele kliiniliste sümptomite alusel, kuid sellisel juhul on kindlasti vajalikud täpsustavad haigusele spetsiifilised eriuuringud geneetiku juures. 

Diagnostilised analüüsid on alfa-galaktosidaas A aktiivsuse määramine erinevatest kudedest ja GLA geeni analüüs. Poistel/meestel on informatiivne diagnostika võimalik vaid ensüümianalüüsile tuginedes, kuid naistel on diagnoosimiseks reeglina vajalik geenianalüüs. 

Vahel tehakse GLA geeni analüüsi ka geenide paneeltestimise raames ning see on eriti oluline atüüpiliste haigusvormide diagnoosimisel.

Mis juhtub, kui ravi jääb hiljaks?

Kairit Joost sõnab, et Fabry tõvega kaasas käivat valu aitavad enamasti ka käsimüügi valuvaigistid vähemalt mõningal määral kontrolli all hoida. Hoopis tõsisem lugu on aga tüsistustega, mis võivad tekkida siis, kui haigust õigel ajal ei avastata. 

Ta täpsustab, et ravimata tõve üks tõsisemaid tagajärgi võib olla tõsine neerude kahjustus, mis võib lõppeda neerupuudulikkusega. Lisaks on Fabry tõvele üsna iseloomulik ka südamelihase paksenemine (müokardi hüpertroofia), tekkida võivad südame rütmihäired ning paksenenud südameklapid.

“Fabry tõbe ei saa välja ravida, kuid selle kontrolli all hoidmiseks on olemas spetsiifiline ensüümasendusravi,” viitab dr Joost. Ta täpsustab, et see tähendab iga paari nädala tagant tehtavat veenisisest infusioonravi, mida rakendatakse vastavalt meditsiinilistele näidustustele. “Sel puhul teeb töö, mida haige geen teha ei saa, organismis ära manustatav ensüüm. See hoiab haigussümptomid teatud määral kontrolli all,” selgitab Joost.

Ensüümasendusravi toetab tema sõnul neerude ja südame tööd ning seda rakendatakse paralleelselt muude meetoditega, näiteks vajadusel kombineeritakse valuraviga.

Kuna Fabry tõbe välja ravida ei saa, siis vältab ravi terve elu ja on kallis, kuid tervisekassa rahastab seda tõrgeteta, kui raviks on olemas näidustus.

C-ANPROM/EE/FAB/0024, 10.2023