Pärilik ehk hereditaarne angioödeem (HAE) on haruldane ja potentsiaalselt eluohtlik seisund, mis põhjustab naha- ja limaskestaturseid, mis ei allu allergiaravimitele. Et tegemist on harva esineva ehk harvikhaigusega, diagnoositakse HAE patsientidel keskmiselt alles 13 aastat pärast sümptomite tekkimist. 

Kuna HAE puhul võivad kõhupiirkonda ja soolestikku haarava tursega kaasneda tugevad ja kramplikud kõhuvalud, iiveldus ning oksendamine, võivad sellised ägedale haigusele viitavad kaebused viia ka põhjendamatu kirurgilise sekkumiseni.

Tursete teke on enamasti ennustamatu

Allergoloog-immunoloog dr Krista Ress selgitab, et enamikul HAE juhtudest on põhjuseks geenidefekt, mis põhjustab ühe immuunsüsteemi valgu (C1-inhibiitori) hulga languse või puudumise. Väiksemal osal juhtudest võib olla küll valku piisavas koguses, aga funktsioon on häirunud. Ning väikesel hulgal kliiniliselt äravahetamiseni sarnaste kaebustega patsientidel on nii C1-inhibiitori hulk kui ka funktsioon korras, aga angioödeemide tekkes on süüdi teised geenid.

HAE korral võivad tekkida väga häirivad ja tugevalt moonutavad tursed erinevates kehapiirkondades ning mõningatel juhtudel võivad need olla ka eluohtlikud. Tursed võivad tekkida näos, jäsemetel, genitaalidel ja ka näiteks soolestikus. 

“Kõhupiirkonda ja soolestikku haarava tursega võivad kaasneda tugevad ja kramplikud kõhuvalud, iiveldus, oksendamine ning sageli võivad sellised ägedale haigusele viitavad kaebused viia põhjendamatu kirurgilise sekkumiseni,” toob dr Ress välja. 

Ta viitab ka, et lisaks sellele, et tursed võivad olla väga erineva raskusastme, kestuse ja sagedusega on nende teke enamasti ennustamatu. Turse episoodid võivad tekkida nii iseeneslikult kui ka mõne provotseeriva faktori tagajärjel, nagu stress, hormonaalsed muutused, mehhaaniline surve või ka näiteks meditsiinilised protseduurid. 

Haigusatakkide iseloom võib patsienditi oluliselt erineda ning ka elu jooksul oluliselt muutuda – mõnel patsiendil võivad atakid esineda iganädalaselt, mõnel teisel aga iga mõne aasta möödudes.

Turse tekib dr Ressi sõnul aegamööda (tundide jooksul), ei sügele ning tursega ei kaasne kublalist löövet. Ravimata ataki ajal turse süveneb ligi ööpäeva jooksul ja seejärel hakkab järgmise 48–72 tunni jooksul aegamööda taanduma. 

“HAE võib olla väga ohtlik, sest kõripiirkonda haarav turse võib põhjustada lämbumissurma,” toonitab dr Ress. Ta viitab, et vähemalt kord elu jooksul võib esineda kõri piirkonnas turset ligi pooltel HAE-ga patsientidest. Seetõttu on väga oluline haigus õigeaegselt diagnoosida ja anda inimesele võimalus haigusega toimetulekuks. 

Teadlikkus haigusest on vähene

HAE on harva esinev ehk harvikhaigus, sest seda esineb ühel inimesel 10 000–50 000 hulgast. Nagu ka teiste harvikhaiguste korral on üheks õigeaegse diagnoosimise eelduseks piisavalt kõrge teadlikkus. 

Dr Ress nendib, et kahjuks võtab päriliku angioödeemi korral õige diagnoosini jõudmine ülemaailmselt sageli üle 10–15 aasta. Seetõttu ongi väga oluline harvikhaiguste korral teadlikkuse suurendamine, et õige diagnoosini jõudmine võtaks võimalikult vähe aega.

Kui teada haiguse iseloomulikke tunnuseid ja osata neid märgata, siis on haiguse diagnoosimine tegelikult üsna lihtne. 

HAE põhjuseks on geenidefekt, enamasti on see perekondliku pärandumisega, kuid vähesel osal tekib geenidefekt ka ilma perekondliku taustata. 

Kuigi ligi pooltel patsientidest avaldub HAE enne kooliiga ja ägeneb puberteedieas, võib haigus ilmneda ka alles täiskasvanueas. Seetõttu tuleks kõiki pereliikmeid testida haiguse osas siis, kui peres kellelgi on juba diagnoositud HAE.

HAE diagnoosi aitavad kinnitada vereanalüüsist C1-inhibiitori valgu hulga ja funktsiooni hindamine ning lisaks ka  geneetilised uuringud.

Pärilikku angioödeemi välja ravida ei saa

Dr Ress nendib, et kui pärilik angioödeem on olemas, siis välja ravida seda kahjuks ei saa. 

“HAE põhjuseks olev geenidefekt põhjustab püsiva muutuse immuunsüsteemis, mistõttu haigus püsib elu lõpuni,” selgitab ta. 

See tähendab, et HAE diagnoosiga inimene peab kogu aeg olema valmis võimalikuks turseepisoodi tekkeks. Oluline on aga teadmine, et meil on olemas võimalused haiguse ägenemiste vähendamiseks ning tursete kontrolli all hoidmiseks.

Missugune on esmaabi? 

HAE korral tekkivate turseepisoodide puhul on vajalik kohe sekkuda, et pidurdada turse süvenemist ning hoida ära tüsistuste teke. 

Dr Ress suunab, et Eestis on HAE patsientidele kättesaadavad ravimid, mida võib kodus ise kohe manustada kui on täheldatud turseepisoodi algust. Lisaks on meil saadaval ka ravimid, mis aitavad ennetada turseepisoodide teket. 

Patsientide jaoks on äärmiselt oluline ravimite iseseisev manustamine, seetõttu on nahaaluste süstetena manustatavad ravimid eelistatud veenisiseste ees. See annab sõltumatuse meditsiiniasutustest ja on hea elukvaliteedi säilitamisel väga oluline. 

“Loodetavasti laieneb patsiendi koduse ravi valik peagi veel,” märgib dr Ress ja toonitab, et seni kuni patsiendile ei ole täpset diagnoosi pandud ja spetsiifilist ravi määratud, tuleb turseataki tekkel kutsuda kindlasti kiirabi või pöörduda erakorralise meditsiini osakonda.

C-ANPROM/EE/TAK/0005 – 05/2023