Targa patsiendi blogi

Kuidas murda vähikood?

Arengud tehnoloogias muudavad tervishoidu kardinaalselt. Muuhulgas on need avardanud näiteks võimalusi süüvida vähitekke ja -ravi võimalustesse, muuta lähenemist diagnostikas ja ravis täpsemaks ja rohkem konkreetsest patsiendist lähtuvaks.

Maailma tervishoiuorganisatsiooni (WHO) rahvusvahelise kliiniliste uuringute registri järgi toimus Euroopa Liidus 2019. aastal 1200 kliinilist uuringut ja alates 2015. aastast on meditsiiniteemaliste teadustööde ja artiklite andmebaasis PubMed avaldatud 6000 kliinilise praktika juhist. See näitab, et uusi arenguid tervishoiutehnoloogiate vallas on toimumas palju.

Onkoloogia tuleviku kujundamine

Roche’i arendustes on suure teemaplokina olulisel kohal erinevate onkoloogialahenduste väljatöötamine. Mõtteviisi ja kogu käsitlust muutvaks suunaks on personaalne tervishoid — me mõistame selle all patsiendikeskset, väärtuspõhist ja tervisetulemile orienteeritud vaadet kogu tervishoiule.

Personaalmeditsiini iseloomustavateks märksõnadeks on esiteks kiire juurdepääs ravi(mite)le — et tagada paremad ravitulemused, ja teiseks teadusarendustöö (R&D) kiirus ja tõhusus. Samuti on personaalmeditsiini kontekstis väga oluline rääkida andmetel, tehnoloogiatel ja analüüsidel põhinevate teadmiste kasutamisest. Mida need uudsed mõisted täpsemalt tähendavad ja kuidas need aitavad mõista, murda ja ravida vähki? 

Vähigenoomi uurimise tehnoloogiad

Uusi uksi on vähiravis avanud vähidiagnostikas kasutusel olev uue põlvkonna sekveneerimine ehk next generation sequencing ehk NGS. See on vähigenoomi paneelanalüüs, mis võimaldab analüüsida somaatilisi muutusi tuumorikoest. Selline test võimaldab analüüsida sadu vähiga seotud geene, mille tulemusel joonistub pilt igaühe personaalsest vähigenoomist.

NGS tuvastab geeni alteratsioone, mis mõjutavad ja põhjustavad vähi teket ning annab teavet ravi valikutest, nii sihtmärk- kui ka immuunravi osas. Nii kliinilises praktikas kui ka uuringutes kasutatakse selliseks uurimiseks Roche’i lahendusi: Foundation Medicine (FMI) testid, aga ka Avenio teste. FMI-testid analüüsivad korraga rohkem kui 300 vähigeeni. Koe- või vedelbiopsia (vere) põhised FMI-testid annavad lisaks vähigeenidele ja genoomidraiveritele infot ka selle kohta, missugust sihtmärkravi või immuunravi määrata. Vedelbiopsial ehk verel põhinev vähigenoomi test on tulevikumeditsiini teenus, mille kasutamine aitab vähipatsiendi raviteekonnal kaasa paremate ravitulemuste saavutamiseks.

Lihtsustuvad ka kliinilised uuringud

Molekulaarne ja geneetiline profileerimine on kinnitanud teadmist, et vähk on geneetiline haigus: kui keharakus on toimunud mingi geneetiline muudatus, hakkab rakk ebanormaalselt vohama. Kliinilistes uuringutes võimaldavad uudsed testid laiendada uuringu sihtrühma jäävate patsientide valikuid, näiteks selliseid rakumuutusi, mida peeti varasemalt omaseks ainult kopsuvähile, on leitud nüüd ka rinnavähi korral. See tähendab, et selliste testidega on võimalik leida üles draiverid, mis panevad vähiraku kasvama paikmest sõltumata ning leida siis ka täpselt sellele vähitüübile sobiv ravi.

Nii laieneb patsientide ring, keda saab kaasata ravimiuuringusse, samuti annab test võimaluse jälgida, kas muutus on püsiv, kuidas patsient ravile reageerib jmt. Uute, tuumoragnostiliste, ravimite arendus on tõusuteel. Oluline on leida viis, kuidas harva esinevate alteratsioonidega patsiendid üles leida, neile õige diagnoos panna ja kogutud andmete abil ka teisi sarnaseid patsiente aidata. Et sellised uuringud saaks aga toimuda ning neist sünniks parim kasu, on oluline ka andmete infrastruktuuri väljatöötamine.

Reaalelu andmed (RWD) ja tõendid (RWE)

Meditsiinis räägime täna mitte ainult tavapäraste uuringuandmete kogumisest, vaid vajadusest koguda eri kanalitest andmeid võimalikult kiiresti. Kaasates kliiniliste uuringute disaini reaalelu andmed*, on võimalik saada parem ülevaade patsientidest, nende tervisest, aga ka kaugtulemustest ja ravi mõjust. Reaalelu andmete abil saab luua tõhusamaid ja väärtuspõhiseid rahastusskeeme, mis omakorda võimaldavad kiiremat juurdepääsu uutele ravimitele ning jätkata ravimi müügiloa järgselt andmete kogumist.

Reaalelu andmeid kogutakse iga päev ja pidevalt kliinilises praktikas, kuid andmete kogumine mittestandardiseeritud kujul teeb nende kasutamise keerulisemaks. Koostöös erinevate partneritega panustame taristu tugevdamisse, andmetele juurdepääsu lihtsustamisse, standardiseerimisse.

Tehnoloogiate ja analüütika arendamine toob kaasa uute andmete tekkimise (kellad, äpid, oomika**). Tehisintellekt (artificial intelligence, AI) ja masinõpe on kasutatavad uute teadmiste rakendamisel haiguste paremaks tundmaõppimiseks ja raviviiside väljatöötamisel. AI algoritmid on olnud abiks kasvajate koormuse meditsiinilise kuvamise automatiseerimisel.

Vähigenoomi testid on palju kaasa aidanud geenialteratsioonide ja nende rolli mõistmisel. Teadmised geenialteratsioonide ja kliiniliste tulemuste vahelistest seostest on aga alles alguses. Siin on suureks abiks kliinilis-genoomilised andmekogud, mis sisaldavad vähi genoomi profiili, patsientide andmeid, molekulaarseid teste, raviotsuseid ja ravitulemusi. Roche on jagatavate andmetega  kliinilis-genoomiliste andmekogude loomisel teerajajaks. Selle heaks ja illustratiivseks näiteks on Flatiron (USAs).

Isikustatud vähiravi ehk täppisravi

Uute tuumoragnostiliste ehk kasvaja histoloogiast (koest) sõltumatute ravimite patsientideni jõudmise nimel teevad tootjad koostööd ravimiametitega: kasutusele on võetud uued uuringute disainid, uudsed kliiniliste uuringute lõpptulemused ja andmeallikad, et arendada ravimeid harva esinevate haigustega patsiendigruppidele. Sinna hulka kuuluvad tuumoragnostilised ravimid.

Selliste ravimite riikliku rahastamise tagamiseks läbiviidavad tervishoiutehnoloogiate hindamised (HTA) on keerulised. Ravimite kasutamisega kaasneva kulu kasumlikkuse hindamine eeldab tegeliku elu andmete kasutamist, mis võimaldavad hinnata elumust retrospektiivselt. Hübriiduuringud integreerivad prospektiivselt RWD kontrollrühmad, et võimaldada efektiivsemaid ja väiksemate uuritavate hulgaga uuringuid. Viimased on vajalikud, et vähendada platseebokontrolliga uuringuid ja võimaldada tulemuspõhist rahastamist.

Tulevik

Oomika ehk süsteemibioloogia (ingl k systems biology) on uuetasandiline süsteemne käsitlusviis bioloogiliste küsimuste lahendamiseks eri teadusandmete integratsiooni põhjal, samuti bioinformaatika ja arvutiteaduste kaasabil. Sellised uudsed oomika-tehnoloogiad loovad mitmeid võimalusi ravi- ja elukvaliteedi parandamiseks. Näiteks:

  • annavad võimaluse hinnata vastust uuritavatele ravimitele,
  • muudavad viise, kuidas me haiguste kulgu hindame,
  • võimaldavad arstidel teha kiiremaid otsuseid ja muuta ravi või ravimite annuseid/doose vastavalt patsiendi vajadustele,
  • võimalus reaalajas raporteerida haigusnähtusid, enesetunnet ja ka ravimite kõrvaltoimeid tõstab patsientide elukvaliteeti ja elumust võrreldes tavapärase ravijuhtimisega,
  • patsientide haigusnähtude raporteerimine tõstab ka patsientide vastutust ja osalemist raviprotsessis (näiteks on Roche’i koostöö Kaiku rakendusega vähi immuunravi saavatele inimestele).

Otsusetoed on olulised abivahendid suure hulga informatsiooniga töötavatele arstidele. Multimodaalseid vähiravi konsiiliume, kuhu kaasatakse mitmeid erialaspetsialiste (kirurg, keemiaraviarst, kiiritusraviarst, radioloog), kasutatakse otsuse tegemise toetamiseks ja vähiravi optimeerimiseks. Lisaks konsiiliumidele on ellu kutsutud ka molekulaarse onkogeneetika nõukojad (MTB), mis koondavad patsiendi andmed erinevatest allikatest kokku. Andmete koondamine aitab arstidel vähendada otsuste tegemise aega rinnavähi näitel isegi kuni 53%.

Personaaltervishoiule lähenemine sõltub tervishoiusüsteemide eripäradest ja seetõttu on see igas riigis erinev. Personaaltervishoiu täielikuks rakendamiseks on vajalik inimkeskne lähenemine ühendada andmete, sh reaaleluandmete kvaliteedi parandamisega ning tervishoiu koordineerimisega.

*Reaalelulisi andmeid (ingl real-world data, RWD) kogutakse tervishoius patsiendi tervise kohta mitmetest andmeallikatest ja seda väljaspool traditsioonilisi kliinilisi uuringuid. Ravimiameti definitsioon: ravimite kasutamise uuringud andmete kogumiseks.

** Allikas: http://geneetika.ee/lexicon-tag/oomika/

Refereeritud: Marlene Thomas, Brian O’Shea, Clarissa Emy Higuchi Zerbini, Martina von Meyenn, Sebastian Heinzmann, Romain Freund, Luisa Veronese.  “Aiming for higher ambition: the Roche approach to cracking the code of cancer”. Nature Research 2020

Märksõnad: , ,

Populaarsed lood mujal Geeniuses

Ära jää ilma päeva põnevamatest lugudest

Telli Geeniuse uudiskiri

Saadame sulle igal argipäeval ülevaate olulisematest Geeniuse teemadest.