Targa patsiendi blogi

Uus lootus: geeniteraapia annab raskeid haiguseid põdevatele väikelastele uue elu

Geeniteraapia tähendab ravi, mille käigus kõrvaldatakse geenidefekt või asendatakse vigane geen tervega.Shutterstock

Geeniteraapia on ravimeetod, mille käigus kasutatakse haiguste ravimiseks pärilikkusainet. Seda protsessi võib ette kujutada katkiste osade tervete vastu välja vahetamisena DNA tasemel. Kui mõni vigane geen on põhjustanud organismis haiguse, tuleb see korda teha või terve geeniga asendada.

Tartu Ülikooli Kliinikumi meditsiinigeneetik dr Sander Pajusalu räägib lähemalt sellest, milliseid haiguseid on võimalik geeniteraapia abil alistada ja kas ravi tagab patsiendile täisväärtusliku elu.

Geneetiliste haiguste raviks on mitu võimalust

Lihtsustatult põhjustavad geneetilisi ehk pärilikke haigusi mingi konkreetse geeni defektid, mis tekitavad organismis geeni ja selles sisalduva info järgi toodetava valgu funktsiooni häire. Pajusalu sõnul on selliste haiguste raviks geeniteraapia kõrval mitmeid viise ning mõne haiguse puhul saab kasutada ka tavalisi ravimeid ja vitamiine.

“Näiteks on püridoksiin-tundlik epilepsia geneetiline haigus, mida saab ravida B6-vitamiini ehk püridoksiini manustamisega,” rääkis Pajusalu.

“Mõnel juhul on pärilike haiguste puhul väga hea toime spetsiifilisel dieet-ravil.” Sel moel saab näiteks ravida fenüülketonuuriat ehk sageli esinevat kaasasündinud ainevahetushaigust, mille korral kuhjub organismi liigselt fenüülalaniini, mis tekitab raske vaimse arengu häire.

“Vahel saab ka teha ensüümasendusravi, kus geenidefekti tõttu puudulikku kehaomast ensüümi viiakse organismi juurde.” Ensüümasendusravi tehakse näiteks Pompe tõve korral, mis põhjustab lihaste nõrkust, ja Fabry tõve puhul, mil haiguse tõttu saavad kahjustada inimese neerud, süda ja nahk.

Selline ravi kestab sageli terve elu ja olgugi et need ravimeetodid geenidefekti ei eemalda, võivad nad siiski anda väga häid tulemusi. 

Geenidefekt kõrvaldatakse

Geeniteraapia tähendab ravi, mille käigus kõrvaldatakse geenidefekt või asendatakse vigane geen tervega. “Laias laastus on selleks kaks võimalust,” selgitas Pajusalu.

“Esiteks võib kehasse viia vigase geeni kõrvale sama geeni terve koopia ehk võiks seda raviviisi nimetada geenasenduraviks. Teiseks on viimase kümnendi teaduse areng loonud veel ühe võimaluse, milleks on geenivea kõrvaldamine keharakkudes läbi genoomi muutmise.” 

Kui praegu sobib geeniteraapia eelkõige selliste haiguste raviks, mida põhjustab üks konkreetne vigane geen, siis tulevikus loodetakse ravi kasutusala oluliselt laiendada. Geeniteraapia näol on tegemist paljutõotava raviviisiga, mille abil võiks teoorias ravida ka selliseid haigusi nagu vähk, südamehaigused, diabeet ja AIDS.

Müügiloa on praeguseks saanud vähesed

Olgugi et geeniteraapia võimaluste väljaselgitamiseks on käimas mitmeid teadusuuringuid, on praeguseks Euroopas ja Ameerika Ühendriikides müügiloa kätte saanud vaid kaks geeniravi preparaati. Euroopa ja USA ravimiametid on andnud müügiloa spinaalse lihastroofia ehk SMA 1. tüübi ravimile (Zolgensma) ja kaasasündinud nägemishäire ehk RPE65 geeni defekti tõttu tekkinud Leberi kongenitaalse amauroosi ravimile (Luxturna).

“Kahe esimese ravimi puhul on tegemist geenasendusraviga ehk ravi seisneb selles, et viirusvektori abil viiakse organismi terve geenikoopia,” rääkis Pajusalu. Euroopas on müügiloa saanud ka ravim nimega Libmeldy, mida saab kasutada metakromaatilise leukodüstroofia ehk närve, lihaseid, aju ja teisi elundeid mõjutava haiguse raviks. 

On olemas ka ravimeid, mis mõjutavad otseselt geenifunktsioone, aga ei liigitu geeniteraapia alla, sest ravi käigus ei viida organismi uut geenikoopiat ega muudeta olemasolevat geeni. “Sellisteks ravimiteks on näiteks spinaalse lihastroofia ehk SMA raviks kasutatavad risdiplaam (Evrysdi) ja nusinersen (Spinraza), mis ei klassifitseeru geeniteraapia alla,” rääkis Pajusalu.

Kui tõhus on geeniteraapia?

Nagu iga teise raviga, tuleb ka geeniteraapia puhul teadvustada ravi eesmärke ja seda, mida võib üks või teine pärilik haigus ravimata kujul inimesele tähendada. “Kui mõelda sellele, mis saaks haigest ilma ravita, siis näiteks SMA 1. tüübi korral on ravita laste keskmine eluiga alla ühe aasta,” sõnas Pajusalu. “Need lapsed ei hakka kunagi iseseisvalt istuma, rääkimata teistest motoorse arengu tähiste saavutamisest.”

Enamik geeniteraapiat saanud patsientidest elab kauem, kui see neil ilma ravita võimalik oleks olnud, aga raskete haiguste puhul ei ole kahjuks ka ravi saanud laste füüsiline areng tervete laste arenguga võrreldav.

“On teada küll üksikjuhtumeid, kus geeniteraapia järel SMA 1. tüübi patsiendid iseseisvalt kõnnivad ja see on meeletu meditsiiniline edulugu, kuid paraku paljudel siiski nii hästi ei lähe,” nentis Pajusalu. “Näiteks saavutasid STR1VE-US uuringus osalenud geeniteraapiat saanud 22 lapsest 13 ehk 59 protsenti 18 kuu vanuselt iseseisva istumisvõime.”

Pikaajaline mõju pole veel teada

Geeniteraapias kasutatavate ravimite pikaajalised uuringud on alles käimas. Uued ning terviklikumad andmed ravi tõhususe kohta peaksid saabuma lähiaastatel. Päris pikaajaliste tulemuste hindamiseni on veel aga pikk maa minna.

“Geeniteraapia ravimid on olnud turul kasutusel niivõrd lühikest aega ja seepärast ei ole kõik ravivastust mõjutavad aspektid ja kaugtulemid veel teada,” kinnitas Pajusalu.

“Kindlasti võib ravitulemust mõjutada näiteks geeniteraapia manustamise aeg, sest tüüpiliselt on ikka nii, et mida varem sellega alustada, seda parem. Samuti mõjutavad ravi tõhusust patsiendi enda immuunsüsteemi ja geneetika eripärad.”

Mis saab geeniteraapiat saanud lastest?

Seda, milliseks kujuneb geeniteraapiat saanud väikelaste ülejäänud elu, on raske ennustada. Pajusalu sõnul on oluline, et kõigi SMA ravi saanud laste puhul jätkataks füsioteraapia ja muu toetava raviga.

Meditsiin jõuab oma arengus järjest kaugemale ning seda, millist rolli hakkab geneetiliste haiguste ravis mängima geeniteraapia, näitavad käimasolevad teadusuuringud ja aeg.

Populaarsed lood mujal Geeniuses

Ära jää ilma päeva põnevamatest lugudest

Telli Geeniuse uudiskiri

Saadame sulle igal argipäeval ülevaate olulisematest Geeniuse teemadest.