Professor Katrin Õunap: igal aastal avastatakse kuni 300 uut harvikhaigust

Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse juht Katrin Õunap.Foto: A. Tennus / Kliinikum

28. veebruaril tähistatakse üle kogu maailma harvikhaiguste päeva. Harvikhaigusi iseloomustab väga väike esinemissagedus, ent kokku on erinevaid harvikhaigusi kirjeldatud juba hinnanguliselt kuni 8000.

Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse juhi professor Katrin Õunap sõnul avastatakse igal aastal kuni 300 uut harvikhaigust, mis tähendab, et aasta-aastalt suureneb nii harvikhaiguste kui neid põdevate inimeste arv.

Euroopa Liidu tasandil defineeritakse harvikhaigust kui haigust, mis esineb kuni viiel inimesel 10 000st. „Eesti kontekstis tähendab see, et harvikhaigusega inimesi võib olla 47 000–80 000. Teame, et 80% haruldastest haigustest on geneetilise päritoluga, kuid esineb ka näiteks kasvajaliste haiguste haruldasi vorme ja autoimmuunse geneesiga harvikhaigusi,“ rääkis prof Õunap.

Harvikhaigused jagunevad kolme kategooriasse. Esmalt geneetilised haigused, mis on tingitud ühe või mitme geeni defektist ehk niinimetatud monogeensed haigused. Geneetiliste haiguste hulka kuuluvad ka kromosoomihaigused, mille põhjustavad ühe kromosomaalse piirkonna koopiaarvu muutused.

Teiseks multifaktoriaalsed haigused, mis on tingitud keskkonnafaktorite ja erinevate geenide muutuste koostoimest. Siia kuuluvad näiteks kaasasündinud väärarendid, autoimmuunhaigused ja haruldased kasvajad. Ning kolmandaks keskkonnatekkelised haigused, kuhu kuuluvad näiteks harva esinevad infektsioonhaigused, mürgistused ja kiiritus.

„Oluline on teada, et harvikhaigused võivad avalduda nii varases sünnijärgses perioodis, lapseeas kui täiskasvanuna. Hetkel on maailmas olemas ravi vähem kui 10% harvikhaiguste jaoks. Ravitavate haiguste hulka kuuluvad eeskätt imiku- ja väikelapseeas avalduvad pärilikud ainevahetushaigused, mille õigeaegsel diagnoosimisel ja ravil on head tulemused. Selliste haiguste ravimiseks kasutatakse üldjuhul eridieeti – ravitoite ja vitamiine,“ kirjeldas prof Õunap.

Hea teada!

Eesti diagnoositakse, ravitakse ja jälgitakse harvikhaigustega patsiente Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuses, kus patsientidele parima ravi pakkumiseks tehakse koostööd nii riiklikul kui rahvusvahelisel tasandil.

Kuna Eestis on elanikkond väike ning mõni harvikhaigus võib esineda väga harva, on kliinikum astunud 19 Euroopa referents võrgustiku (ERN) liikmeks – selleks, et Eesti eksperdid saaksid läbi Euroopa kolleegide kogemuse pakkuda ka Eesti patsientidele parimat võimalikku ja kaasaegseimat ravi.

Harvikhaiguste kompetentsikeskusesse tuleks pöörduda siis, kui patsiendi sümptomid või terviseprobleem on harva esinev ning diagnoos seejuures ebaselge ja sümptomite põhjus ei tule kindlast terviseprobleemist. Harvikhaiguste kompetentsikeskusesse saab pöörduda täites ankeedi kodulehel, misjärel võtavad keskuse töötajad patsiendiga ühendust.

Allikas: Kliinikumi Leht

Populaarsed lood mujal Geeniuses

Igal argipäeval

Ära jää ilma päeva põnevamatest lugudest

Saadame sulle igal argipäeval ülevaate tehnoloogia-, auto-, raha- ja meelelahutusportaali olulisematest lugudest.