Kuidas ravim toimib?

CRISPR/Cas9 on olemuselt bakteritest pärinev valgu ja RNA kompleks, mida võib endale ette kujutada väga täpsete molekulaarsete kääridena. Kompleks suudab rakus üles leida kindla DNA järjestuse ning seda lõigata ja seejärel vastavalt CRISPR/Cas9 spetsiifikale kas DNA ehituskive (nukleotiide) lisada, eemaldada või parandada.

Hemoglobiinil on organismis mitu vormi – looteeas avaldub niinimetatud fetaalne hemoglobiin, mis pärast sündi asendub niinimetatud täiskasvanu hemoglobiiniga. Ravimi valmistamiseks võetakse patsiendilt vereloome tüvirakud ja viiakse neisse laboritingimustes CRISPR/Cas9 ”tööriist“, mis leiab rakkudes üles BCL11A geeni kontrollpiirkonna.

Tööriist muudab kontrollpiirkonda nii, et BCL11A geen, mis tavaolukorras takistab fetaalse hemoglobiini tootmist, enam avalduda ei saa. Täppismuutmise tulemusena algab rakkudes fetaalse hemoglobiini tootmine, mis kompenseerib täiskasvanu hemoglobiini puudulikku toimimist. Seeläbi aitab ravim leevendada beetatalasseemia ja sirprakulise haiguse nähtusi.

Euroopa Komisjoni otsus põhineb Euroopa Ravimiameti uudsete ravimite komitee (CAT) hinnangul ja positiivsel arvamusel, millega nõustus inimravimite komitee (CHMP). Casgevyga tehtud kliinilise uuringu tulemuste põhjal leidis komitee, et ravim võiks parandada patsientide elukvaliteeti, vabastades nad sagedastest vereülekannetest ja sellega kaasnevatest terviseriskidest.  

Komitee soovitas anda Casgevyle tingimustega müügiloa, mis tähendab, et ravimi kohta on teada tavapärasest vähem andmeid, kuid ravimist saadav kasu on siiski suurem kui andmete puudusest tulenevad riskid.