Praegusesse mammograafia sõeluuringusse on kutsutud kõik naised vanuses 50–69 eluaastat, kuid uuring ei arvesta geneetilist eelsoodumust rinna- ja munasarjavähi tekkeks. Seega ei tuvasta praegune ennetussüsteem neid naisi, kellel on tulenevalt teatud geenivariantidest suurem risk haigestuda ka nooremas eas. 

Üks uuringu autoritest, biomeditsiini spetsialist Marili Palover ütles, et uuringule läheneti vastupidiselt tavapärasele meditisiinipraktikale, kus patsiendi geneetilist tausta vaadatakse alles siis, kui temal või mõnel tema pereliikmel on juba ilmnenud teatud haigussümptomid.

“Niisiis vaatasime esmalt geneetikat, olenemata sellest, missugune oli inimese haiguslugu,” sõnas Palover ning lisas, et selline lähenemine aitab leida üles neid, kellel on suurem risk rinna-, munasarja- ja eesnäärmevähi tekkeks. Samuti annab see võimaluse keskenduda haiguse ennetusele või varajasele diagnoosimisele.

Väga vähesed teadisd, et kuuluvad riskigruppi

Uuringus osalejad said koos tagasisidega geneetilist nõustamist, mis tähendab, et neil aidati mõista geneetilise eelsoodumuse mõju ning jagati edasisi soovitusi, näiteks suunati vastava erialaarstini ning soovitati geneetilisest leiust rääkida oma lähisugulastega.

Samuti saadeti kutsed uuringus osalenud lähisugulastele. Paloveri sõnul selgus, et peaaegu ükski osaleja ei olnud teadlik oma perekondlikust suuremast rinna-, munasarja- ja eesnäärmivähi riskist.

Saadud infot peeti tähtsaks

Kuigi uuringus osalemise kutsele reageeris üksnes 55 protsendi geenidoonoritest, tõdesid pea kõik osalejad pärast geneetilist nõustamist, et nende jaoks on see teave oluline.

Samuti hindasid osalejad, et nad suutsid võtta info vastu ilma liigse ärevuseta ning nende jaoks oli uuringus osalemine õige otsus.

Uuringu teine autor, genoomika ja geneetilise tagasiside teadur Liis Leitsalu tõi tõi välja, et seadusest tulenevalt peab andma uuritavatele võimaluse otsustada, kas nad soovivad tulemusi saada või mitte.

Kuna uuringus saadav info geneetiliste riskide kohta võib tulla ootamatult, koostati uuringu kutse pigem üldsõnalisena. Uuringu tulemustest aga räägiti geneetiku vastuvõtul täpsemaltvaid siis, kui uuritav selleks nõusoleku andis ja geenileid uuest vereproovist üle kontrolliti.

Leitsalu avaldas arvamust, et see üldine sõnastus võis olla ka üks põhjustest, miks pea pooled jätsid vastamata. Ta lisas aga, et uuringugrupp on väga tänulik neile geenidoonoritele ja nende lähedastele, kes siiski osalesid.

Geenidoonoritele tuleks anda tagasisidet

Uuringut läbiviinud teadlased leidsid, et rahvastikupõhiste biopankade – nagu seda on Eesti geenivaramu – geenidoonoritele tuleks anda tagasisidet.

Kuigi tagasiside andmisega kaasneb oht panna inimene liigselt muretsema, näitas uuring, et geneetilise nõustamisega on võimalik muuta info arusaadavaks ning selgitada info kasulikkust, mis pikas perspektiivis võiks mure üles kaaluda ning seeläbi hoida ära liigset muretsemist.

Paloveri sõnul võiks sellist lähenemist vaadelda kogu rahvastikku hõlmava geneetilise testimise mudelina, mis aitab teha paremaid tervisekäitumise- ning raviotsuseid.

“Teades pärilikke riske, saaks haigusi tõhusamalt ennetada, varasemalt avastada või nende avaldumist edasi lükata,” lisas Palover. 

Uuring on osa projektist “Meditsiinilist sekkumist vajavate geenivariantide leidmine ja nende osas tagasiside andmine”, mille eesmärk on otsida geenidoonorite andmestikest viiteid suure mõjuga geenivariantidele ning hinnata sellise info kasutatavust meditsiinisüsteemis.