Uudis

Eesti teadlased avastasid uusi seoseid autoimmuunse vitamiin B12 puudulikkuse ja geenide vahel

Foto: Shuttertock

Tartu Ülikooli genoomika instituudi teadlaste avaldatud värskes artiklis ajakirjas Nature Communications kirjeldati seni avastamata seoseid autoimmuunse vitamiin B12 puudulikkuse ja geenide vahel. Autoimmuunsuse korral ei suuda inimese immuunsüsteem teha vahet oma ja võõra vahel ning tekib immuunreaktsioon enda kudede vastu.

Vitamiin B12 aitab tagada närvide ja vererakkude tööd ning on vajalik ka rakkudes geneetilise materjali ehk DNA tootmiseks. Vitamiin B12 puuduse korral tekib väsimus, lihasnõrkus, peavalu ning mõnikord ka tõsisemad neuroloogilised sümptomid.

Enamasti saavad inimesed igapäevase vajaliku B12 koguse kätte toidust, kuid 0,1-2% inimestest ei tooda mao limaskest B12-vitamiini omastamiseks vajalikku valku ning tekib vitamiini puudus ja teatud tüüpi aneemia ehk pernitsioosne aneemia. Kõige sagedamini on selle põhjuseks tõsiasi, et inimese oma immuunsüsteem ründab neid rakke mao limaskestas, mis vitamiin B12 omastamiseks vajalikku valku toodavad.

Varasemalt on teada, et pernitsioosne aneemia esineb tihti koos teiste autoimmuunhaigustega ning sellel võib olla geneetiline eelsoodumus, kuid senini olid täpsemad geneetilised riskifaktorid ebaselged, kuna pernitsioosne aneemia on üsna harv ning puudusid piisava suurusega valimid geneetiliste uuringute jaoks.

“Meie kasutasime oma uuringus suurte biopankade andmeid, seega saime uurida väga paljude inimeste geenivariante üle kogu genoomi ehk kogu DNA ulatuses, et leida pernitsioosse aneemia geneetilisi riskitegureid”, selgitas uuringu juhtivautor kaasprofessor Triin Laisk.

Selgus, et pernitsioosne aneemia on seotud geneetiliste variantidega, mis reguleerivad meie immuunsüsteemi ning mis osalevad ka mitmete teiste autoimmuunhaiguste kujunemisel. Lisaks näidati, et osadel geneetilistel riskifaktoritel on suurem mõju haigusriskile meestel. Samuti täheldasid autorid olulisi seoseid pernitsioosse aneemia ning teiste autoimmuunhaiguste, aga ka mao limaskesta põletiku, maovähi, toitainete imendumishäirete ning ärritunud soole sündroomi vahel, mis peegeldab pernitsioosse haiguse riskifaktoreid ning autoimmuunset tausta.

“Mida põhjalikumalt kaardistame haiguste vahelisi seoseid ning nende jagatud geneetikat, seda paremini oskame patsiente nõustada kaasuvate haigusriskide osas,” sõnas bioinformaatika professor Reedik Mägi, kes uuringut koordineeris. 

Tegemist on esimese nii mahuka uuringuga pernitsioosse aneemia geneetika uurimiseks. Edaspidi tuleks juba täpsemalt hinnata, kuidas tuvastatud riskifaktorid haiguse kujunemist soodustavad. “Kuigi taolised mahukad geneetilised seoseuuringud võimaldavad meil leida haiguste võimalikke geneetilisi riskifaktoreid, on see kõigest esimene samm bioloogilise tausta ning mehhanismide mõistmiseni,” tõdes Laisk.

Uuringu autorid kasutasid lisaks Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu 150 000 inimese geeniandmetele ka erinevate teiste riikide biopankade andmeid – kokku analüüsiti 660 000 inimese andmeid.

Populaarsed lood mujal Geeniuses

Ära jää ilma päeva põnevamatest lugudest

Telli Geeniuse uudiskiri

Saadame sulle igal argipäeval ülevaate olulisematest Geeniuse teemadest.