Varasemalt on teada, et pernitsioosne aneemia esineb tihti koos teiste autoimmuunhaigustega ning sellel võib olla geneetiline eelsoodumus, kuid senini olid täpsemad geneetilised riskifaktorid ebaselged, kuna pernitsioosne aneemia on üsna harv ning puudusid piisava suurusega valimid geneetiliste uuringute jaoks.

“Meie kasutasime oma uuringus suurte biopankade andmeid, seega saime uurida väga paljude inimeste geenivariante üle kogu genoomi ehk kogu DNA ulatuses, et leida pernitsioosse aneemia geneetilisi riskitegureid”, selgitas uuringu juhtivautor kaasprofessor Triin Laisk.

Selgus, et pernitsioosne aneemia on seotud geneetiliste variantidega, mis reguleerivad meie immuunsüsteemi ning mis osalevad ka mitmete teiste autoimmuunhaiguste kujunemisel. Lisaks näidati, et osadel geneetilistel riskifaktoritel on suurem mõju haigusriskile meestel. Samuti täheldasid autorid olulisi seoseid pernitsioosse aneemia ning teiste autoimmuunhaiguste, aga ka mao limaskesta põletiku, maovähi, toitainete imendumishäirete ning ärritunud soole sündroomi vahel, mis peegeldab pernitsioosse haiguse riskifaktoreid ning autoimmuunset tausta.

“Mida põhjalikumalt kaardistame haiguste vahelisi seoseid ning nende jagatud geneetikat, seda paremini oskame patsiente nõustada kaasuvate haigusriskide osas,” sõnas bioinformaatika professor Reedik Mägi, kes uuringut koordineeris. 

Tegemist on esimese nii mahuka uuringuga pernitsioosse aneemia geneetika uurimiseks. Edaspidi tuleks juba täpsemalt hinnata, kuidas tuvastatud riskifaktorid haiguse kujunemist soodustavad. “Kuigi taolised mahukad geneetilised seoseuuringud võimaldavad meil leida haiguste võimalikke geneetilisi riskifaktoreid, on see kõigest esimene samm bioloogilise tausta ning mehhanismide mõistmiseni,” tõdes Laisk.

Uuringu autorid kasutasid lisaks Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu 150 000 inimese geeniandmetele ka erinevate teiste riikide biopankade andmeid – kokku analüüsiti 660 000 inimese andmeid.