Uudis

Puust ja punaseks: mis kasu on geenide uurimisest?

Geenide uurimine aitab tõhusamaks muuta nii meditsiinisüsteemi kui ka haiguste ravi.Foto: Shutterstock

Eestis on praeguseks geeniproovi andnud üle 200 000 inimese ehk peaaegu iga viies täisealine Eesti elanik.

Tartu Ülikooli genoomika isntituudi professor Reedik Mägi selgitab, mis kasu on geeniproovide andmisest ja mil moel saab geenide uurimine meditsiinisüsteemi tõhusamaks muuta. 

Tõhusam jälgimine kindlustab edukama ravi

Mägi sõnul võib välja tuua kolm põhilist väljundit. Esiteks — suure mõjuga üksikute geneetiliste variantide tuvastamine, mis mõjutavad ennekõike perekondlikult päranduvaid ja harvemini esinevaid haiguseid.

Üks selline näide on perekondlik rinnavähk, mille tekkimise riski suurendavad kordades kindlates geenides toimunud muutused ehk mutatsioonid.

Kui teame, missugustel naistel see mutatsioon on, saaksime neid juba noorest east kutsuda regulaarselt kontrolli, et haigus varakult tuvastada, mis kindlustab ka edukama ravi.

Praegusesse mammograafia sõeluuringusse on kutsutud naised vanuses 50–69 eluaastat, kuid tänane ennetussüsteem ei tuvasta neid naisi, kellel on tulenevalt pärilikkusest suurem risk haigestuda ka palju nooremas eas. 

Geeniandmed aitavad leida inimesed, kellel on suur risk teatud haigusteks

Teiseks toob Reedik Mägi välja, et geeniproove uurides saab teada, kuidas mõjutavad geenid sagedasti esinevate haiguste riski.

Nende haiguste tekkimist ei määra otseselt ja ainult geenid, nagu eelnevalt toodud perekondliku rinnavähi puhul, vaid teatud geenide tõttu võib inimesel olla suurenenud või vähenenud tõenäosus neisse elu jooksul haigestuda.

Seega saab geeniandmete põhjal leida üles need inimesed, kellel on keskmisest oluliselt suurem risk saada näiteks südame- ja veresoonkonna haigused või diabeet. Seda riski teades ja elustiili tervislikumaks muutes saab inimene haiguse tekkimist edasi lükata või parimal juhul isegi vältida.

Igaühele sobivaim ravim ja annuse suurus

Kolmandaks aitab geenide uurimine leida inimestele sobivamad ravimid. Selle valdkonnaga tegeleb farmakogeneetika.

On mitmeid geenivariante, mis mõjutavad ravimite toimet või nende võtmisega kaasnevate kõrvaltoimete tekkimist. Ligi 98 protsendil eestlastest on vähemalt üks selline geenivariant, mis mõjutab mõne ravimi toimet.

Praegu määravad arstid ravimeid ja nende annuste suurust keskmiste soovituste järgi, mistõttu võib juhtuda, et enne sobiva leidmist tuleb proovida läbi mitmeid variante — kokkuvõttes võib kuluda enne tõhusa ravi alustamist rohkem aega ja ka raha, rääkimata ebameeldivatest kõrvaltoimetest, mis sobimatute ravimite võtmisel kaasnevad.

Geneetiliste variantide arvessevõtmisel saaks arst määrata patsiendile aga kohe just talle sobivaima ravimi ja annuse suuruse.

Kas Geenivaramus tallel olevatest geeniproovidest on juba olnud abi SARS-CoV-2-ga võitlemisel, kas DNA uurimine võib viia COVID-19 spetsiifilise ja personaalse ravi leidmiseni ning mida ütlevad geenid vaktsineerimise kohta, loe täpsemalt intervjuust Reedik Mägiga siit.

Oled sa GEENIUS, RIKAS või PRO? Vali sobiv tellimus siit.

Populaarsed lood mujal Geeniuses

Ära jää ilma päeva põnevamatest lugudest

Telli Geeniuse uudiskiri

Saadame sulle igal argipäeval ülevaate olulisematest Geeniuse teemadest.