Südame-veresoonkonnahaiguste (SVH) pilootprojekti käigus uurisime juhuslikustatud kliinilises uuringus, kuidas on personaliseeritud haigusriske ja geneetilist infot arvesse võttes võimalik südame-veresoonkonnahaigusi tõhusamalt ennetada nii rahvastiku kui ka üksikisiku tasemel.

Lisasime südamehaiguste riski määramiseks kasutatavale SCORE-meetodile uuenduslikult geneetilist eelsoodumust iseloomustava, paljusid geenivariante arvestava polügeense riskiskoori (PRS). Uuringuarstid, 72 perearsti, kasutasid IT-tööriista Kardiokompassi, mis arvutas PRS-i ja teisi riskitegureid arvestades patsiendi SVH koondriski.

Tööriist võimaldas patsientidele riski visuaalselt esitada ja paremini selgitada, kuidas erinevad tegurid muudavad riski haigestuda ja surra müokardiinfarkti ning missuguse riskiteguri vähendamisele on oluline enim tähelepanu suunata. Uuringusse kutsuti 1018 kõrge südame-veresoonkonnahaiguste riskiga TÜ Eesti geenivaramu geenidoonorit. 

Leidsime, et kui inimene oli oma geneetilisest riskist teadlik, ta sai professionaalset nõu ja tal alustati ennetavat ravi, siis muutusid ka olulisemad südame-veresoonkonnahaiguste riskitegurid (kehakaal, suitsetamine, kõrge süstoolse vererõhu tase ja suur kolesteroolisisaldus) ning südamehaiguste risk.

Suurem muutus ilmnes sekkumisrühma isikute vererõhu ja kolesteroolinäitajates ning väiksem tervisekäitumisega seotud näitajates (kehakaal, vööümbermõõt). Järeldasime, et suure PRS-i tervisemõju on võrreldav teiste riskiteguritega (näiteks suure kolesteroolisisaldusega).

Oportunistlik sõeluuring südame-veresoonkonnahaiguste tõhusamaks ennetuseks 

Tulemuste alusel töötasime välja SVH personaliseeritud ennetuse teenusemudeli, mis kujutab endast oportunistlikku sõeluuringut. Kui tavapärane ehk organiseeritud sõeluuring uurib sihtrühma kuuluvaid haigustunnusteta isikuid määratud sagedusega, siis oportunistlik sõeluuring teeb seda võimaluspõhiselt.

Välja pakutud oportunistliku sõeluuringu sihtrühma moodustaksid üldrahvastiku naised vanuses 40–70 ja mehed vanuses 30–65 eluaastat, kellel ei ole diagnoositud SVH-d. Perearst pakub vastavas eas patsiendile võimalust alustada personaliseeritud ennetusega.

Kui esineb üks või enam SVH riskitegurit, sh kõrge polügeenne risk, hinnatakse ka teiste oluliste riskitegurite esinemist ning kogutud andmete põhjal arvutatakse isiku SVH-sse haigestumise koondrisk. Kõrgenenud riski korral nõustab perearst tervisekäitumise suhtes, vajaduse korral alustatakse ennetavat ravi. Tulemuste hindamisvahemik on üks aasta. 

Teenuse kulukasulikkuse analüüsis hinnati selle tervise- ja majandusmõju täiendkulu tõhususe määra abil. SVH personaliseeritud ennetuse strateegiat võrreldi Eesti tavapraktikaga ning leiti, et selle rakendamine vähendab infarkti esmashaigestumist 25%, mis tuleneb olulisel määral statiinide kasutamisest. Geenivaramu andmete järgi on statiinid praegu tavapraktikas tugevalt alakasutatud.

Teenuse täiendkulu tõhususe määr on 5% diskonteerimisega (tulevikus tekkivate kulude nüüdisväärtuse arvestamisega) 14 600 eurot ühe võidetud kvaliteetse eluaasta kohta, ilma selleta 7000 eurot. 

Rinnavähi ennetamisel võiks rakendada personaliseeritud sõeluuringut 40. eluaastast

Rinnavähi pilootprojektis oli eesmärk välja töötada personaalset geneetilist eelsoodumust arvestav mudel rinna- ja munasarjavähi õigeaegseks avastamiseks ja ennetamiseks. Praegu Eestis rakendatavasse mammograafilisse sõeluuringusse kaasatakse naised vanuses 50–69 eluaastat, kuid teadusuuringutest on teada, et osal naistel väljastpoolt seda vanuserühma on oluliselt suurem haigestumisrisk.

Uuritavate valikul kasutasime nii seni teada olevaid rinnavähi suurt riski kandvate pärilike üksikgeenide (BRCA1, BRCA2 jt) muutusi kui ka polügeenset riskiskoori. Uuringus kasutatud polügeense riski algoritmi töötasid välja TÜ genoomika instituudi teadlased.

Suure riskiga naissoost geenidoonorid vanuses 22–79 aastat said kutse tulla onkoloogi või meditsiinigeneetiku konsultatsioonile, kus nad said teavet oma geneetilise haigusriski kohta, neid nõustati ja neile tehti ka tervisekontroll. Kokku osales uuringus üle tuhande naise. Mõlemas uuringuhaiglas rakendati praktikas juba kasutusel olevaid uurimismeetodeid ja sekkumisi. 

Rinna- ja munasarjavähi personaliseeritud riski hinnangul rajaneva varajase avastamise ja ennetuse rakendamiseks töötasime välja teenusemudeli. Selle järgi kutsutakse kõik 40-aastaseks saavad naised geeniandmeid kaasavasse personaliseeritud sõeluuringusse. Teekonna alguses täidab naine digitaalse tervisedeklaratsiooni, mille alusel täpsustub geneetilise analüüsi valik.

Geneetilise uuringu ja tulevikus ka kõigi teiste oluliste riskitegurite hindamise alusel arvutatakse välja naise personaalne haigestumisrisk. Perearsti konsultatsioonil nõustatakse teda vastavalt riski tasemele ja antakse edasised juhised, sh soovitus kliiniliseks sekkumiseks sõeluuringuüksustes või eriarstide juures, kui see on näidustatud ja naine on andnud teadva nõusoleku. Kui haigusrisk ei ole suur, antakse naisele tagasisidet digitaalselt ja ta kutsutakse mammograafilisse sõeluuringusse 50-aastaseks saamisel. Suurenenud riskiga naisi jälgitakse kuni 74. eluaastani. 

Pakutud teenuse täiendkulu tõhususe määr võrreldes tavapraktikaga on 5% diskontomäära juures 6889 eurot võidetud kvaliteetse eluaasta kohta, diskonteerimist rakendamata vaid 636 eurot. Personaalse ennetuse tõhusus on seotud eelkõige rinnavähki suremuse vähenemisega. 

EstPerMed I konsortsiumi 2018. aastal alustatud, seni suurim Eesti tervishoiusüsteemis korraldatud personaalmeditsiini rakendusuuring „Personaalmeditsiini kliinilised juhtprojektid rinnavähi ja südame-veresoonkonnahaiguste täppisennetuses“ jõudis lõpule maikuus.