Täpsem sõeluuring
Tervisetehnoloogiatea arenduskeskuse täppismeditsiini labori juhataja ja Tartu Ülikooli molekulaarmeditsiini kaasprofessor Kaarel Krjutškov selgitas, et mikrodeletsioon ja sellest põhjustatud haigus on isetekkeline ja vastupidi Downi sündroomile ei sõltu see ema vanusest. „Seega on nii noortel kui ka vanematel lapseootel naistel sama suur tõenäosus kanda mikrodeletsiooni poolt põhjustatud haigusega last,“ lausus ta.
Krjutškovi sõnul on Eesti teadaolevalt esimene riik, kus mikrodeletsioonide uuring on nüüd laiemalt kasutuses. „Uue Focus Plusi tehnoloogia kasutuselevõtuga lahendasime senise terava puudujäägi, kus mikrodeletsioonidest tingitud haigusi oli võimatu varakult avastada. Nüüd on mikrodeletsioonidest põhjustatud haigused NIPTIFY testi lahutamatu osa,“ selgitas ta.
Üks sagedasemaid mikrodeletsioonist põhjustatud haigusi on DiGeorge’i sündroom, mis tekitab lootel eelkõige kaasasündinud südameriket ja vaimset alaarengut. Varasemate uuringute põhjal on DiGeorge’i mikrodeletsiooniga loote esinemissagedus raseduse esimeses trimestris 1 : 1100 kuni 1 : 1500. „Juhtude arvult on see Downi sündroomi järel teine kromosoomhaigus. Seetõttu on väga oluline, et DiGeorge’i sündroomi skriining oleks võimalikult laialdaselt kättesaadav ka Eestis,“ selgitas Krjutškov.
Lisaks DiGeorge’i sündroomile on NIPTIFY uuringus veel seitse mikrodeletsioonidest tingitud haigust. Nende haiguste summaarne kombineeritud esinemissagedus on üks tuhande elussünni kohta. Eesti kohta tähendab see kümmekond mikrodeletsioonist põhjustatud haigusega loodet aastas.
Kromosoomiuuring annab südamerahu
Kliiniku Dr Parve Naistearstid ämmaemand Liis Raag ütles, et eelkõige suurendab täpsem test last ootavate perede kindlustunnet ja südamerahu. „Perede suurimad küsimused raseduse ajal puudutavad üsas kasvava beebi heaolu: kuidas ta areneb, kas ta saab piisavalt süüa ja toitaineid, on ta ikka terve? Ehkki meditsiinis garantiisid ei ole, on kaasaegsed sünnieelsed uuringud ja nendes osalemine hädavajalikud, et vähendada halbade üllatuste tõenäosust,“ selgitas Raag.