Sisuturundus

Terved vanemad võivad pärandada lastele edasi geneetilise haiguse: kuidas kandlust tuvastada?

Enamikul paaridest, kellel on haigestunud laps, pole seda haigust suguvõsas esinenud ja kuna vanemad on ise terved ja ei teadnud, et nad on selle haiguse kandjad, siis ei teadnud nad ka, et neil on suurem võimalus saada geneetiliselt haige laps.Foto: Shutterstock

Igaüks meist kannab keskmiselt vähemalt kahte geneetilist haigust põhjustavat geeni. Haiguse kandjad ise on tavaliselt terved, kuid neil on märkimisväärne oht anda raske geneetiline haigus edasi oma lastele. Kas ja kuidas saab kandlust tuvastada, selgitab dr Marek Šois Loote Ultraheliskriining OÜ-st.

Geneetilise haiguse kandluse hindamiseks on välja arendatud Horizon-test ehk sõeltest, mis võimaldab määrata naisel ja tema partneril autosoom-retsessiivsete või X-liiteliste haiguste kandlust, mis võib põhjustada lastel erinevaid geenihaigusi, mida pole sünnieelsel ultraheliuuringul ega ka vahetult pärast sündi võimalik avastada, kuna enamik neist haigustest avaldub alles lapse esimestel eluaastatel.

Mis on autosoom-retsessiivne pärilikkus ja kuidas sellised haigused päranduvad?

On olemas kaks põhilist pärandumistüüpi, mis võivad viia selleni, et terved vanemad saavad tõsise geneetilise haigusega lapse. Sellsied pärandumistüübid on autosomaalne retsessiivset tüüpi ja x-liitelist tüüpi pärilikkus.

Osa pärilikke haigusi pärandub retsessiivsel teel. See tähendab, et geneetilise haiguse avaldumiseks peab lapsel olema mõlemas geenis muutus. Kui laps pärib oma vanemalt ühe muutustega geeni ja teise normaalse geeni, siis enamikel juhtudel normaalne geen korvab muutustega geeni ja see laps on muutuse kandja. Kandjaks olemine tähendab seda, et vaatamata geeni ühes koopias esinevale muutusele ei ole laps haige.

Sagedasim autosoom-retsessiivne haigus on tsüstiline fibroos. Kui mõlemad vanemad on sama geenimutatsiooni kandjad, annavad nad oma lapsele edasi kas normaalse või muutusega geeni. See toimub juhuslikult. Seetõttu igal lapsel, kelle mõlemad vanemad kannavad ühesugust muutunud geeni, esineb 1 juhul 4-st risk (25%) saada mõlemalt vanemalt mutatsiooniga geen ning haigestuda pärilikku haigusesse.

Haigus avaldub ühte moodi soost sõltumata ja on ühesugune nii poistel kui ka tüdrukutel. Sellised riskid esinevad iga raseduse puhul.    

Mis on X-liiteline retsessiivne pärilikkus ja kuidas sellised haigused päranduvad?

X-kromosoomis on mitu geeni, mis on vajalikud kasvamiseks ja arenguks. Y-kromosoom on palju väiksem ja selles on ka vähem geene.

Naistel on kaks X-kromosoomi (XX) ja kui ühes X-kromosoomis on muutus, siis normaalne geen teises X-kromosoomis võib kompenseerida muutused. Sellisel juhul on tüdruk väliselt terve X-liitelise haiguse kandja. Haiguse kandjad naised ei ole haiged, kuid kannavad endas muutustega geeni.

Poistel on X- ja Y-kromosoomid (XY) ning juhul, kui üks geen X-kromosoomis on muutustega, ei esine teist kompenseerivat geeni. Seetõttu sünnib haige poeglaps.

Selliselt päranduvaid seisundeid kutsutakse X-liitelisteks retsessiivseteks haigusteks. Sagedamini esinevad X-liitelised haigused on hemofiilia A, Duchenni lihasdüstroofia ja fragiilne X-sündroom. Kui naissoost kandjal sünnib poeg, siis ta annab oma pojale kas normaalse geeniga X-kromosoomi või kromosoomi, milles on muutusega geen. Kõikidel kandja ema poegadel on seetõttu ühel juhul kahest (50%) tõenäosus saada muutusega geen ja olla haige.

Kui naissoost kandjal on tütar, siis ta annab oma tütrele edasi X-kromosoomi, kus on normaalne geen, või X-kromosoomi, milles on muutusega geen. Kõikidel tütardel on ühel juhul kahest (50%) võimalus saada mutatsiooniga geen. Kui see juhtub, siis on tütar muutuste kandja nagu emagi.

Kas minu lapsel on risk nende haiguste suhtes, kui meie suguvõsas neid haigusi ei esine?

Jah on küll. Enamasti sünnivadki uuritavate haigustega lapsed perre, kus varem ei ole haigust esinenud. See risk püsib ka siis, kui vanematel on sündinud ühised terved lapsed. Seega on haige lapse sünd perre sageli ootamatu.

Eestis on igal aastal keskmiselt 13−15 lapsel sõelutav haigus.

Sageli küsitakse, kas otsitud haigusi on võimalik diagnoosida juba sünnieelselt ultraheliuuringul. Sünnieelselt ei ole neid haigusi kahjuks võimalik tuvastada ning neid ei ole seostatud ka raseduse- või sünnitusaegsete probleemidega.

Kui sageli need geneetilised seisundid esinevad?

Lapse tervist võivad mõjutada sajad pärilikud geneetilised haigused, kuid enamik neist on väga haruldased. Kui aga võtta arvesse kõikide nende haiguste esinemissagedus, siis tabavad need harvikhaigused 1 last 400-st. 

Enamikul paaridest, kellel on haigestunud laps, pole seda haigust suguvõsas esinenud ja kuna vanemad on ise terved ja ei teadnud, et nad on selle haiguse kandjad, siis ei teadnud nad ka, et neil on suurem võimalus saada geneetiliselt haige laps.

Seetõttu on geneetiliste haiguste kandluse sõeluuring oluline kõigile, olenemata sellest, kas nende perekonnas on olnud geneetilisi haigusi põdevaid sugulasi või mitte.

Milliseid tulemusi Horizon-testist oodata võib?

Horizon-test annab infot, kas te kannate ühte 274-st autosomaal-retsessiivsest või X-liitelisest haigusest. Sagedamini esinevatest haigustest on nendeks näiteks tsüstiline fibroos, spinaalne lihasatroofia, fragiilne X-sündroom ja sirprakuline aneemia.

Negatiivne testi tulemus vähendab oluliselt võimalust, et te olete geneetilise haiguse kandja, kuid peate olema teadlik, et Horizon-test ei avasta kõiki geenihaigusi.

Kas positiivne sõeluuring tähendab, et lapsel on uuritav haigus?

Ei tähenda. Horizon-test uurib lapsevanemaid, mitte loodet. Positiivse vastuse korral on vaja konsulteerida meditsiinigeneetikuga ning selleks, et kinnitada või välistada lootel geenihaigus, tuleb teha naisel diagnostiline test, näiteks koorionbiopsia või looteveeuuring või pärast sündi vastsündinul veeniverest diagnostiline uuring.

Mida saavad vanemad teha, kui nende lapsel on suurem tõenäosus saada geneetiline haigus?

Kui saite teada, et teie ja partner kannate sama autosomaalset retsessiivset geneetilist haigust või kui teie ise olete X-liitelise haiguse kandja, siis on võimalik

  • loomulik rasestumine ja lapse testimine pärast sünnitust;
  • loomulik rasestumine ja seejärel koorionbiopsia loote geneetilise haiguse avastamiseks;
  • kehaväline viljastamine (IVF) ja embrüote siirdamiseelne testimine monogeensete haiguste suhtes, et emakasse siirdada geneetiliselt terve embrüo;
  • kehaväline viljastamine, kasutades geneetiliselt terve doonori spermat, munarakke või embrüot;
  • haige lapse puhul otsustada raseduse katkestamine või jätkamine. Raseduse jätkamise puhul saate ennast emotsionaalselt ette valmistada haige lapse sünniks;
  • lapsendamine.

X-liitelise retsessiivse haiguse kandluse puhul on soovitatav teha Panorama-test loote soo hindamiseks, sest haigestuvad ainult poisid. Tüdruku puhul pole täiendavaid diagnostilisi uuringuid vaja.

Keda, kuidas ja millal saab testida?

Autosomaal-retsessiivsete haiguste avastamiseks tehakse Horizon-test mõlemal partneril, X-liiteliste haiguste avastamiseks piisab, kui testi teeb ainult naine. Horizon-testi võiks teha enne rasestumist, samas saab testi teha ka raseduse esimesel trimestril.

Horizon-testi tarbeks on vaja mõlema partneri veeniverd, mis suunatakse San Carlose Natera laborisse DNA eraldamiseks ning teise põlvkonna sekveneerimiseks.

Testi tulemused saab teada 21 päeva pärast vereanalüüside andmist.

Horizon-testi tegemisest saavad kasu:

  • terved tulevased vanemad, kes planeerivad rasedust või on raseduse varajases staadiumis;
  • teatud etnilise taustaga või sugulusabielus olevad paarid, kelle geneetilise haiguse risk võib olla suurem;
  • rasedust planeeriv paar, kui ühel või mõlemal on esinenud suguvõsas vaimse alaarenguga või geneetiliste haigustega sugulasi.

Rohkem infot uuritavate haiguste kohta saab lugeda SIIT.

Populaarsed lood mujal Geeniuses

Ära jää ilma päeva põnevamatest lugudest

Telli Geeniuse uudiskiri

Saadame sulle igal argipäeval ülevaate olulisematest Geeniuse teemadest.