Novo Nordiski blogi

Haruldase diagnoosi saanud Krislin: sekkuda on vaja siis, kui toimub mõni õnnetus või operatsioon

Et Krislini puhul on tegemist geneetilise haigusega, õnnestus diagnoos panna hematoloogi asemel hoopis geneetiku vastuvõtul.Foto: Shutterstock

Krislin Taitsil on diagnoositud haruldane seisund ehk fibrinogeeni puudus, mis sarnaselt teiste veritsushäiretega takistab verel korrapäraselt hüübida. Ehkki haigus ei mõjuta tema igapäevast elu just suurel määral, tuleb siiski olla ettevaatlik ning valmis ootamatusteks.

Diagnoos selgus alles aasta tagasi

“Minu puhul on tegemist fibrinogeeni puudusega, mis ei ole tavapärane hemofiilia vorm ja sellel pole ka igapäevast ravi. Sekkuda on vaja siis, kui toimub mõni õnnetus või operatsioon, kus on vajalik eelnev fibrinogeeni manustamine,” selgitas Krislin, kellel avastati haigus alles veidi rohkem kui aasta tagasi.

Nimelt võttis mandlioperatsioonist taastumine aega kauem kui üldjuhul tavapärane. Sellele järgneski konkreetne diagnoos, millest Krislin varasemalt kuulnudki polnud. Siiski võib mõnda varasemat kaebust tagantjärgi seostada just fibrinogeeni puudusega, kuna nii operatsiooni- kui sünnitusjärgne taastumine oli Krislinil rohke verekao tõttu tavapärasest keerulisem.

“Kuna tavaline analüüs ei näidanud raseduse ajal nii täpselt, siis keegi ei osanud seda ka diagnoosida,” rääkis ta. Ehkki igapäevased kaebused puudusid, andsid haigusest tegelikult märku ka pikaajalised sinikad, mille kadumine võttis vahel aega kuid. Samuti ei jäänud veri kinni tavapärastel protseduuridel või hoolduste käigus, näiteks küünetehniku juures.

Igapäevast ravi tarvis ei ole

Kuigi igapäevaselt pole haiguse puhul vaja ravi, tuleb siiski olla valvas, seda ka tervishoiutöötajatel. “Enne operatsiooni süstitakse fibrinogeeni ja vaadatakse, kuidas organism sellele reageerib. Igapäevaseks kasutamiseks on olemas ampullid ja tabletid, mida saab manustada näiteks mõne koduse õnnetuse puhul,” märkis Krislin.

Siiski on kogemata sõrme lõikamine möödunud naisel seni viperusteta. “Hetkel olen saanud kõikidel kordadel verejooksu ise seisma,” kinnitas ta.

Et Krislini puhul on tegemist geneetilise haigusega, õnnestus diagnoos panna hematoloogi asemel hoopis geneetiku vastuvõtul. “Emal on tegelikult see isegi hullem, kuna temal ei jää veri üldse kinni. Ta peab mitu päeva midagi peal hoidma ja hakkab ikka jooksma. Eks see sõltub fibrinogeeni sisaldusest,” rääkis Krislin. Tema lapsel aga seda haigust diagnoositud ei ole. 

Inimesed võivad hemofiiliaga olla küll kursis, kuid Krislini sõnul on mure pigem selles, et arstid ei oska haigust sageli diagnoosida. “Praegune perearst on sellest teadlik, ehkki ta sellest diagnoosist palju ei tea. Eks see on selline teistmoodi diagnoos,” sõnas naine.

Vaata intervjuud Krisliniga lähemalt videost:

Populaarsed lood mujal Geeniuses

Ära jää ilma päeva põnevamatest lugudest

Telli Geeniuse uudiskiri

Saadame sulle igal argipäeval ülevaate olulisematest Geeniuse teemadest.