Geenid on justkui mälupulgad, mis määravad paljuski, kes me oleme ja milliseks me saame. Kuigi mõjutavaid tegureid on veelgi, siis just geenidest parema arusaama ja teaduse arengu jaoks on vaja neid lähemalt uurida. Kuigi geenidest endast teame me juba võrdlemisi palju, siis nende uurimisega tegelevad geeniteadlased proovivad igapäevaselt jõuda täpsemate tulemusteni, mis aitaks meil varem avastada pärilikke haiguseid ning arvesse võtta ka keskkonna mõju geenidele. 

Geenidest, geenide uurimisest ning müütidest ja lõpuks ka Brasiilia jiu-jitsust käis rääkimas Stebby “Samm-sammult heaoluni!” podcast’is kaasprofessor ja geeniteadlane Triin Laisk, kes igapäevaselt uurib geene, et mõista naiste tervist ja erinevaid terviseprobleeme. 

Kuula episoodi “Samm-sammult geeniuuringutega terviseteadlikku tulevikku!” Spotifys või RSS.com.

Kiirelt ja lihtsalt, geen on…

Laisk kirjeldab geeni piltlikult võttes kui retseptiraamatut või LEGO juhist. Geenides on kirjas kõik see vajalik info kõikide meie keharakkude tööks – milliseks rakuks nad peavad saama ja kuidas ning millisel ajahetkel tööle hakkama. 

Geenis peituvad haiguste indikaatorid

Geenide uurimine on aga oluline teadmaks, kuidas meie keha toimib ning kuidas see võib paljastada info meie haigusriskide kohta. 

“Praktiliselt kõiki meie haigusriske ja tunnuseid – kui pikad me oleme, kui palju me kaalume, milline meie välimus on – mõjutavad geenid. Kui me neid geene uurime, siis me saame rohkem teada igasuguste haiguste bioloogiliste tagamaade kohta. Ideaalis me tahaksime seda infot siis ka kasutada, et inimeste tervist paremaks muuta,” lisab Laisk. 

On selliseid haiguseid, milles üks konkreetne geenidefekt mõjutab niivõrd palju selle geeni tööd, et tulemuseks on mingi konkreetne haigus. Selleks võib olla näiteks tsüstiline fibroos või pärilikud rinnavähi juhtumid: “Kui see defektne geen perekonnas on, siis on väga suur tõenäosus, et selle perekonna naistel on oluliselt tõusnud rinnavähirisk. Ja selliste haiguste korral on näiteks geneetiline testimine natukene lihtsam, sest me teame täpselt, mida otsida.”

Kuidas riske avastatakse?

Kui tead, et sinu lähisugulastel on soodumus teatud pärilikele haigustele, siis selle kontrolliks aitab geenitest, kus vaadatakse, kas defektne geen on olemas. Sellest edasi saab arstiga konsulteerides otsustada järgmiste sammude üle.

Probleemiks on aga komplekstunnused ja -haigused, kuna siis ei ole mõju vaid geenidel, vaid ka keskkonnal ja elustiilil. Kuna geenid on Laiski sõnul justkui sündides kätte jagatud kaardipakk, siis me ka teame, et kaardimängu lõpptulemus ei sõltu ainult kätte jagatud kaartidest, vaid kellega sa mängid ja palju sul on õnne. Seega enamike haiguste puhul mõjutavad ka keskkonna- ja elustiilitegurid haiguse avaldumisriski.

Kas igaühes meis on tippsportlane? Laiapõhjalised geenitestid ei pruugi näidata lõplikku tõde

Laisk mainib ka ära, et sellised tunnused nagu sportlik võimekus ja toitumine on samuti komplekssed tunnused, mis tähendab, et ainult geenitesti abil on väga keeruline öelda, millise spordialaga inimene tegelema peaks või kuidas ta täpselt toituda võiks.

“Kui me jätame siin välja konkreetsed terviseprobleemid, näiteks laktoositalumatus, mis on ühe geeni poolt määratud, siis enamasti on sellised geenitestid võib-olla rohkem oma lõbuks tehtavad asjad, mida ei tasuks liiga tõsiselt võtta,” ütleb Laisk, miks geenide põhjal ei saa vettpidavaid järeldusi kõige kohta teha.  

“Me vaikselt liigume sinnapoole, et meil oleks personaalse lähenemisega meditsiin, kuna inimesed on ikkagi erinevad, iga inimene vajab erinevat lähenemist ja osaliselt see erinev lähenemine võiks siis ka seisneda selles, et me hindame inimese mingeid geneetikast tulenevaid terviseriske ja saame edaspidi seda lähenemist tema vajadustele sobivamaks teha,” sõnab Laisk meditsiini tulevikuperspektiivide kohta. 

Miks uurida meeste ja naiste geene eraldi?

Seda tehakse lihtsal põhjusel – et muuta naistele ja meestele spetsiifiliste haiguste ennetamist ja avastamist efektiivsemaks. Kuigi geenid on meil samad, siis nende avaldumine ja aktiveerumine vastavalt soole võib olla erinev. 

Laisk uurib näiteks naiste puhul geenide mõju ravimite toimele: “Hormonaalsed rasestumisvastased vahendid on ühed enimkasutatavad ravimid maailmas. Paljude naiste jaoks on neile sobivaima preparaadi leidmine selline paras katse-eksitusmeetod, kuna võib olla soovimatuid kõrvaltoimeid. Kuna senimaani tegelikult ei teata, miks või kellel kõrvaltoimed tekivad, siis me selleks kasutame Eesti geenivaramu andmeid, et uurida ja leida mingid mõjutavad geneetilised tegurid.”

Lisaks sellele on näiteks paljude ravimite kõrvaltoimete info naiste tervise osas puudulik või soovituslikud kogused arvutatud meestelt pärineva info põhjal, mistõttu on Laiski sõnul väga oluline edasistes uuringutes rohkem keskenduda naistele.

Müüdid

Kui pandeemia tippaegadel levis müüte, kuidas koroonavaktsiinid suurendavad raseduskatkemiste esinemissagedust ja teevad naisi viljatuks, siis Laisk lükkab selle geeniteadlasena ümber.

“Koroonapandeemia illustreeris ilusasti seda, kui tähtis on, et teadlased räägiksid oma tööst – vahet ei ole, mis valdkonnaga nad tegelevad, ja just selleks, et kinnistuks teaduspõhine maailmapilt. Sest kui meil seda ei ole, siis on palju rohkem kõlapinda igasugusel pseudoteadusel.”

Üldise heaolu märksõnaks on tasakaal

Laiski sõnul on heaolu komplekt erinevatest teguritest. “Kõige alus on need baasvajadused, millest me rääkisime: mul on peavari, ma olen oma kehale pakkunud kvaliteetset kütust, mul on rahuldustpakkuv töö ja eneseteostamise võimalused ja mul on head lähedased suhted. Ma ei pea muretsema selle pärast, et kas homme kuskile mingi pomm kukub. Kui kõik need on kaetud, siis jääb aega nendeks kirssideks tordi peal, mis on need ägedad hetked igapäevas, kus sa märkad erinevaid asju: see puu on mingit üliägedat värvi või täna on eriti ilus päikeseloojang. Kui mul on kõik hästi ja mul jääb aega ja energiat selliste asjade märkamiseks, siis see ongi minu jaoks heaolu.”

Laisk aga rõhutab, et siiski on põhiline, et baasvajadused oleksid kaetud, sealhulgas uni, tervislik ja värske toit ning piisav liikumine.

Kuidas püsida geeniteadlase vaatevinklist terve

• Kui su perekonnas on geneetilisi haigusi, siis uuri nende kohta
• Toitu tervislikult
• Püsi aktiivne
• Maanda stressi
• Mure või küsimuse korral pöördu arsti poole
• Kui kutsutakse uuringutele, siis kasuta seda võimalust

Mida kõike rääkis Triin Laisk veel geenidest ja oma hobist jiu-jitsust, kuula juba lähemalt Stebby podcastist Spotifys SIIN või RSS.com. 

Brasiilia jiu-jitsu leiad Stebbyst SIIT!

Üle 8500 võimaluse end hästi tunda leiad Stebbyst SIIT!