Meditsiinigeneetik: peaksime haigusi rohkem ennetama ja hoidma patsiendid hea tervise juures

Meditsiinigeneetik Sander Pajusalu nendib, et geneetikat on aastakümneid meditsiinis kasutatud, aga seni on seda rohkem teinud eriarstid ja pigem rasketele haigete puhul, erandjuhtudel.Foto: A. Tennus / Tartu Ülikooli Kliinikum

Tartu Ülikooli Kliinikumi meditsiinigeneetik dr Sander Pajusalu ütleb, et personaalmeditsiinist, mille poole kogu maailmas ja ka Eestis innuga liigutakse, ei ole kasu mitte ainult patsientidele – sellest saavad kasu ka arstid. 

Dr Pajusalu selgitab, mis täpsemalt peitub sõna personaalmeditsiin taga, miks seda üldse vaja on ning millised on värskelt loodud Eesti Personaalmeditsiini Seltsi eesmärgid. 

Mis on personaalmeditsiin?

Dr Pajusalu nendib, et loomulikult ongi meditsiin üleüldse personaalne – inimene tuleb arsti juurde, temaga tegeletakse personaalselt, ta saab nõuandeid ja ravi. Kitsamalt on personaalmeditsiini idee aga selles, et iga tervisemure lahendades lähtutakse mitte üldisematest juhistest, vaid just konkreetse patsiendi täppisandmetest, näiteks geneetilistest andmetest ja neist lähtudes määratakse just temale sobiv ravi, haiguste ennetusstrateegia või muu meditsiiniline käsitlus. 

Pajusalu toob näite pahaloomulistest kasvajatest, mille ravi määramisel kasutatakse sageli juba praegu ja ka Eestis täppisandmeid. Vanasti lähtuti vähki ravides n-ö üldistest põhimõtetest ja kõik sama paikme ja kliinilise staadiumi vähiga patsiendid said väikeste erinevustega, kuid samasuguste põhimõtete järgi siiski suhteliselt ühesugust ravi.

Nüüd on meil aga uued võimalused ja arstid saavad sageli juba ravi määrates vaadata, milline on konkreetse patsiendi vähivorm molekulaarsel tasemel ja missugused kasvaja geenimutatsioonid ning vastavalt sellele saab määrata ravi. “Seda nimetataksegi personaliseeritud ehk personaalmeditsiiniks,” viitab dr Pajusalu. 

Ta toob teisegi näite. On teada, et igaühel meist on mingid haigusriskid, aga väga individuaalselt neid tegelikult siiski ei teata või ei teadvustata. Näiteks kutsutakse Eestis kõiki naisi 50-aastaselt rinnavähi sõeluuringule. Tegelikult on osadel naistel geenidega kaasa antud suurem rinnavähirisk kui teistel. Geeniandmete põhjal saab riski välja selgitada ning vastavalt sellele suurema riskiga naisi ka varem uuringule kutsuda. 

Pajusalu viitab, et mõningatel juhtudel selline selekteerimine Eestis siiski ka juba toimub. Näiteks kui avastatakse väga suure riskiga patsient, rakendatakse palju tõhusamat jälgimisplaani. “Sellistel kõrgriski juhtudel saab uurida tema perekonnaliikmeid kõrgriski põhjustavate geenimuutuste suhtes,” selgitab Pajusalu. 

Ta toob kolmandagi lihtsa näite personaalmeditsiinist. Tavaliselt määratakse kõigile patsientidele lähtudes diagnoosist ravimeid samas koguses ja samadel alustel. Tegelikult aga oleks võimalus lähtuda siingi täppisandmetest, sest igaühele meist ei pruugi sama doos mõjuda samal moel. 

“Mõne inimese organism lagundab ravimit kiiremini ja temale oleks vaja määrata suurem kogus ravimit, kui sellele, kelle organism lagundab neid natukene aeglasemalt,” räägib Pajusalu. “Teise ravimi puhul aga võib kiirem lagundamine tuua kaasa hoopis suurema kõrvaltoimete riski ja peaks kasutama madalamat doosi või hoopiski teist ravimit.”

Näiteks just organismi eripära tõttu on ka nii, et üks saab abi ühest, teine aga teisest antidepressandist. “Antidepressantide puhul tuleb seda ikka ette, et esimene katsetatu ei mõju ja peab proovima järgmist,” lausub Pajusalu ja lisab, et just personaalmeditsiin ehk täppisandmetest lähtumine aitabki juba enne ravi alustamist kindlaks teha, missugune ravim võiks sobida ja katsetamise vajadust võiks jääda vähemaks.

Pajusalu avaldab, et tegelikult on sellised sobilike ravimite väljaselgitamiseks mõeldud testid Eestiski juba täiesti olemas ja neid on võimalik arstidel tellida näiteks Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikust, mille juht Pajusalu muuhulgas on. 

“Tulevikus peaks olema nõnda, et kui arst hakkab patsiendile esimest korda mingit ravimit määrama, on tema töölaual geeniandmed juba olemas ning seega teada, missugune ravim ja kui suures koguses võiks just konkreetsele patsiendile sobida. Samuti nagu tulevad juba praegu arsti töölauale hoiatused selle kohta, missuguste kasutatavate ravimitega võib uuel arstimil olla kõrval- või koostoime,” räägib Pajusalu. 

See tähendab muidugi, et tegelikult peaks olema kõigi selleks soovi avaldanud Eesti inimeste geeniandmed olemas ning ka analüüsitud. 

Nagu on Sotsiaalministeeriumi asekantsler Nele Labi märkinud Tervise Arengu Instituudi personaalmeditsiini uudiskirjas, siis personaliseeritud meditsiini osutamiseks peaks kokku panema ka andmeid, mis on geenivaramule lisaks mitme eri tervishoiuteenuse osutaja (haiglad, perearstid) kogutud ja terviseinfosüsteemi esitatud, ja peale selle veel mõnes registris, mille turvalisusel hoiab kiivalt silma peal iga vastutav asutus.

Näiteks röntgenülesvõtteid valvab SA Eesti Tervishoiu Pildipank, kui ma peaksin olema tuberkuloosi nakatunud, on see info haiglale lisaks ka TAI valvata. Minu kodu joogivee info ja muud elukeskkonnamõjud on hoopis kohaliku omavalitsuse, Terviseameti ja Keskkonnaameti käes jne.

Me ei ole andnud neile asutustele volitust jagada meie andmeid kõikjale. Samal ajal tahame üha personaalsemaid teenuseid. Lahenduseks peab teenus teenuse haaval üle hindama kõik andmevajadused ja liigutamised ning looma uue õigusruumi, mis võimaldaks osutada personaliseeritud teenust. See kõik võtab aga aega. 

Täppismeditsiin massidesse

Sander Pajusalu nendib, et eks geneetikat on aastakümneid meditsiinis kasutatud, aga seni on seda rohkem teinud eriarstid ja pigem rasketele haigete puhul, erandjuhtudel. Ta avaldab lootust, et Nele Labi viidatud mured saavad lahendatud ja n-ö täppislähenemine jõuab siiski aina enam kõigi inimeste ravini ja niiöelda massidesse. 

Et see saaks juhtuda, on nagu öeldud vajalikud muutused õigusruumis ja ka vastavate tööriistade integreerimine arstide töölaudadele ning täppisandmete kasutamine erinevate ennetusprogrammide loomisel, näiteks sõeluuringute korraldamisel. 

Just selle nimel tegutsebki 31. mail 2023 oma esimest üldkoosolekut pidanud ning erinevaid meditsiinivaldkondi liitev Eesti Personaalmeditsiini Selts (Estonian Society of Personalized Medicine), mis koondab sõltumatu ühinguna valdkonna eksperte ja mille juht dr Pajusalu on. 

“Meie eesmärk riigi ja ühiskonnana on eelkõige haigusi ennetada, hoida patsient hea tervise juures,” avaldab dr Pajusalu. Ta nendib, et kõik me tahame elada pikalt, teisalt aga on ressursid tervishoius alati piiratud ja see tähendab, et peaksime suunama teatud meditsiinilised sekkumised ja ennetustegevuse just neile, kellel seda tõesti vaja on, mitte ühe mõõduga kõigile. 

“Just siin saabki appi tulla personaalmeditsiin,” kinnitab dr Pajusalu ja lisab, et loomulikult tähendab see esialgu teatud kulutusi süsteemi loomiseks, hiljem aga saaksime sama raha eest n-ö rohkem. 

“Ennetus, eriti kui see on personaliseeritud, on väga kulutõhus investeering ja me peaksime palju rohkem ressursse suunama ennetusse. Nii saame haigused varakult avastada – varakult avastatud haigust ravida aga on loomulikult lihtsam ja odavam, kui juba kaugele arenenud haigust,” selgitab ta.

C-ANPROM/EE/RDG/0005, 07.2023

Populaarsed lood mujal Geeniuses

Igal argipäeval

Ära jää ilma päeva põnevamatest lugudest

Saadame sulle igal argipäeval ülevaate tehnoloogia-, auto-, raha- ja meelelahutusportaali olulisematest lugudest.