Olgugi, et geneetika ja personaalmeditsiini kliinik struktuuriüksusena on uus, on see loodud Eesti suurima pärilikele haigustele spetsialiseerunud üksuse, kliinikumi ühendlabori kliinilise geneetika keskuse baasil.

Geeniuuringuid kasutatakse üha laialdasemalt

„Iseseisva kliiniku ehk spetsiifilise raviüksuse loomine oli vajalik, kuna geenidiagnostika vajadus on tõusnud paljudel arstlikel erialadel ning geneetilised uuringud on saamas ka teiste erialade igapäevaseks rutiiniks. Niisamuti on kliiniline geneetika muutumas aina enam diagnostikat pakkuvast erialast aktiivseid sekkumisi ja ravi võimaldavaks meditsiinivaldkonnaks,“ tutvustas kliiniku juht dr Sander Pajusalu.

Ta selgitab, et seetõttu on ka geneetika ja personaalmeditsiini kliinikus erinevad osakonnad kliinilisele geneetikale ja laboratoorsele geneetikale.

„Lisaks juurutame uues kliinikus ka erinevaid personaalmeditsiini teenuseid eraldi loodud personaalmeditsiini osakonnas. Näiteks on kliinikumi ühendlaboril ravimite ja geenivariantide koostoimet selgitavate farmakogeneetiliste analüüside osas juba aastatepikkune kogemus, kuid seni on olnud eesmärk lähtuda traditsioonilisest üksikgeenide testimisest,” rääkis dr Pajusalu.

“Nüüd on aga võetud suund laiemate paljusid ravimite toimet mõjutavaid geenivariante samaaegselt hõlmava geenitesti juurutamisele. Samuti on kliiniku fookuses üha laialdasem kasvajakoe geneetiliste mutatsioonide määramine, mis võimaldab täpsemalt suunata vähiravi,“ lisas meditsiinigeneetik.

Dr Pajusalu peab oluliseks olla heaks koostööpartneriks Tartu Ülikooli teaduslaboritele, sealhulgas ka Eesti Geenivaramule, et tagada teadustulemuste siire kliinilisse meditsiini patsientide hüvanguks.

„On äärmiselt oluline, et Eesti rahvas, kes on oma osalusega toetanud suuri teadusprojekte, tunnetaks, et nende panus aitab paremaks muuta Eesti tervishoiusüsteemi. Meie kliiniku põhitööks jääb patsientide vastuvõtt ja geenidiagnostika, milles on tagatud ka innovaatilisus tulenevalt sünergiast teiste teadusasutustega,“ rõhutas kliiniku juht.

Nii pakub kliinik meditsiinigeneetika alaseid konsultatsioone patsientidele, kliinikumi teistele struktuuriüksustele ning ka väljapoole kliinikumi.

Fookus ennetusel ja ravivõimalustel

Nagu laiemalt tervishoius, nii on ka meditsiinigeneetikas aina olulisem roll ennetusel ja võimalikult varajasel haiguse avastamisel. „Paljud geneetilised haigused on eri viisidel juba täna ravitavad, kuid heaks ravitulemuseks on vajalik varane ja täpne haiguse diagnoosimine,” märkis dr Pajusalu.

Lisaks seni vastsündinutel sõeltestitud ainevahetushaigustele alustatakse sel aastal geneetika ja personaalmeditsiini kliinikus ka spinaalse lihasatrioofia ehk SMA vastsündinute sõeltestimise pilootuuringuga. Selle aluseks on haigekassa otsus rahastada SMA ravi, mistõttu on kindel, et varajase diagnoosiga patsiendid ei jää ravita ja saavutavad potentsiaalselt paremaid ravitulemusi.

Dr Pajusalu toob välja ka kümnendite erisuse – kui eelmisel kümnendil arenes meditsiinigeneetikas plahvatuslikult diagnostika, siis sel kümnendil on ees ootamas kiire areng just ravis.

„Uus suund on kindlasti geeniteraapia, mida on saanud juba ka mõned Eesti patsiendid. Ravi geneetiliste haiguste jaoks on olemas aga juba rohkem kui paarisaja päriliku haiguse puhul. Siinkohal on geneetika ja personaalmeditsiini kliinik tihedas koostöös ka Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskusega, kus professor Katrin Õunapi juhtimisel keskendutakse haruldaste haiguste ehk harvikhaiguste diagnoosimisele, jälgimisele ja ravile ning mille eesmärk on aidata harvikhaigusega patsiendil ja tema pereliikmeil leida parim tee tervisemuredega toimetulekuks,“ kirjeldas kliiniku juht.

Meditsiinigeneetika eriala on Tartu Ülikooli Kliinikumis esindatud juba aastast 1990. Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinik on Eesti ainus meditsiinigeneetika keskus, kus on hõlmatud nii patsientide vastuvõtt kui ka tsütogeneetika, molekulaardiagnostika ja ainevahetushaiguste laborid.

Kliinikus töötab üle 70 töötaja ja patsiente võtavad vastu 13 eriarsti, sh 11 meditsiinigeneetikut. Vastuvõtud toimuvad nii Tartus kui Tallinnas, kus patsientidel on vastuvõtule pöördumiseks vajalik saatekiri.

Harvikhaiguste kompetentsikeskusega saavad vastavate haigustega patsiendid ja nende pered ühendust võtta ka otse, misjärel antakse edasised suunised vastuvõtule pöördumise osas. Kõikide erialade arstidel on võimalus tellida oma patsientidele geeniteste vastavalt näidustusele kliiniku laboratoorse geneetika osakonnast.