„Oluline on märkida, et töösse on kaasatud ka patsientide esindajad, kellega koostöös soovime koguda teavet, mis aitab paremini kaardistada patsientide ja nende perede vajadusi,“ lisas prof Õunap.

Efektiivne koosöö ja teadustöö

Patsiendile kohaseima raviteekonna kindlustamiseks korraldavad harvikhaiguste keskuse spetsialistid regulaarseid meeskonna-arutelusid ning aitavad vajadusel leida õige raviüksuse nii harvikhaigusega lastele kui ka täiskasvanud patsientidele. „Selle tulemusel on harvikhaigusega patsiendil ja tema pereliikmeil oluliselt lihtsam leida parim tee tervisemuredega toimetulekuks ning seda ka praeguses ülikeerulises COVID-19 kriisis,“ sõnas Õunap.

Tartu Ülikooli Kliinikumi ravijuhi dr Andres Kotsari sõnul tehakse kliinikumis ja alustavas harvikhaiguste keskuses haruldaste haiguste diagnoosimisel ja ravis koostööd nii riiklikul kui rahvusvahelisel tasandil, sh Euroopa Euroopa Referents Võrgustikes (ERN – European Reference Network).

„Kliinikum kui Eesti kliinilise geneetika eestvedaja, osaleb hetkel viies ERN võrgustikus täisliikmena ja 15 võrgustikus koostööpartnerina. Lisaks sellele, et keskuse loomine võimaldab veelgi efektiivsemat koostööd, aitab see kaasa ka teadustööle, et süvendada teadmisi harvikhaigustest ning tõhustada nende diagnoosimise võimalusi, hooldust ja ravi,“ lausus ravijuht.

Patsientide ravitee muutub sujuvamaks

Keskuse oluline koostööpartner, kes on andnud tõhusa panuse nii keskuse käivitamisele kui igapäevasesse töösse, on kliinikumi lastefond. Lastefond on hetkel ka harvikhaiguste kompetentsikeskuse tegevuse üks rahastaja.

Lastefondi juhatuse liikme Siiri Ottender-Paasma sõnul oli keskuse käivitamine täna möödapääsmatu: ”Suurepärane, et kliinikum selle ära tegi! Oleme lastefondis olnud aastaid tunnistajaks, kui keeruline oli harvikhaiguse diagnoosi saanud peredel leida abi ja ravivõimalusi, saada infot ning murda läbi sotsiaalsüsteemiga kaasnevast bürokraatiast.”

Harvikhaiguste kompetentsikeskuses on nüüd kõik ühes kohas ning lisaks keskuse toetamisele on ka lastefond valmis peredele appi minema, kui laps vajab haigusest tingituna ravi, ravimit, teraapiat või abivahendit, mida riiklikest vahenditest ei rahastata. Samuti siis, kui lapsel tuleb ravile minna mõnda välisriiki. “Kui ravivõimalus on olemas, siis ei tohi see jääda kättesaamatuks,” lisas Siiri Ottender-Paasma.

Haruldased haigused ehk harvikhaigused

Euroopa Liidu tasandil defineeritakse harvikhaigust kui haigust, mis esineb kuni 5 inimesel 10 000st. Harvikhaigusi iseloomustab väga väike esinemissagedus. Teisalt on aga erinevaid harvikhaigusi koos vaadatuna äärmiselt palju, hinnanguliselt enam kui 6000–8000 ja seetõttu on harvikhaigust põdevate inimeste arv suur.

Uusi harvikhaigusi kirjeldatakse igal aastal vähemalt  250-300, seega nimekiri pikeneb pidevalt. Enamik harvikhaigusi on geneetilise päritoluga (>80%), kuid esineb ka näiteks kasvajaliste haiguste haruldasi vorme ja autoimmuunse geneesiga harvikhaigusi. Täpsem info keskuse kodulehel.