Tartu Ülikooli rahvatervishoiu teadur Mikk Jürisson rääkis meditsiiniteaduste valdkonnas peetud venia legendi loengus “Südame-veresoonkonna haiguste personaliseeritud ennetus“, et Eestis on üle 200 000 geenidoonori, kelle geeniproovide põhjal on muu hulgas võimalik näha nende personaalseid haigusriske.

Jürissoni sõnul ei ole geeniandmete kasutamine Eestis kliinilises praktikas veel laialdaselt levinud, aga niivõrd suur hulk geeniproove annab alust mõelda sellele, kuidas kasutada geeniandmeid ohutult, tõhusalt ja kontrollitult kliinilises praktikas, haiguste ennetamiseks ja raviks.

Teadur kirjeldas, et traditsiooniliselt mittepärilike haiguste suhtes võivad inimestel olla geeniriskid ning nende tõttu võivad välja kujuneda polügeensed haigused, näiteks teist tüüpi diabeet ja kardiovaskulaarhaigused.

Enamiku levinumate polügeensete haiguste kohta on kasutusele võetud riskiskoorid, mis aitavad hinnata, kui suur on inimese tõenäosus haigestuda ja surra sellesse haigusesse.

Teadmine riskiskoorist aitab teha paremaid ennetus- ja raviotsuseid ning pöörata see kõik tervise kasuks. “Kuna valdav osa haigustest on seotud elustiiliga, siis loodame, et piisavalt varajane teadmine riskist annab inimesele võimaluse näiteks oma riskikäitumine ümber hinnata ja riski maandada,” arutles Jürisson.

Südame-veresoonkonna haiguste ennetuseks

Et näha, kuidas geeniandmetest võiks saada perearsti igapäevane töövahend, viidi Tartu Ülikooli peremeditsiini ja rahvatervishoiu ning genoomika instituudi juhtimisel ellu juhtprojekt “Südame-veresoonkonnahaiguste personaalse ennetuse efektiivsus ja rakendatavus kõrge polügeense riskiskooriga isikutel: randomiseeritud kliiniline pilootuuring”.

Südame-veresoonkonnahaiguste ennetus on uuringu keskmes seepärast, et see on Eestis olulisim surma põhjus, kuid samal ajal on teada, et sellesse haigestumist ja suremist saab ennetada.

Jürisson tõi näiteks suure geeniriskiga keskealise meesterahva, kelle vererõhu- ja kolesteroolinäitajad on piiripealsed. Üldriski hindamise tulemusena arvutatakse välja nii haigestumise kui ka surma risk ning visualiseeritakse see interaktiivsete graafikutena.

“Graafikul vererõhu- ja kolesteroolinäitajaid muutes näeb nii arst kui ka patsient, kuidas haigestumise ja suremise risk väheneb, ning see võikski panna inimesed mõtlema ja tegutsema,” arutles Jürisson.

Uuriti patsiente, kellel veel diagnoosi ei olnud

Uuringusse kaasati geenivaramu andmebaasi põhjal kõige suurema polügeense riskiskooriga 30–70-aastased isikud, kellel ei olnud veel südame-veresoonkonnahaigust diagnoositud.

Uuring tehti kahes rühmas. 500-liikmeline sekkumisrühm kutsuti kohe perearsti juurde ning neid teavitati suurest geeniriskist, hinnati nende haiguse üldriski, pakuti elustiilinõustamist (suitsetamisest loobumise, füüsilise aktiivsuse, toitumise ja kehakaalu teemal) ning vajaduse korral ravi.

Patsient ja perearst kohtusid uuringu vältel kolmel korral – 1., 3. ja 12. kuul. Iga kord võrreldi markereid, mis on seotud südame-veresoonkonnahaigusega, aga mis võivad ka aja jooksul muutuda: vererõhk, kolesterool, suitsetamine ja haigusrisk.

Kontrollrühmale, kus oli samuti 500 inimest, pakuti sekkumist aga alles jälgimisperioodi lõpus, 12. kuul.

Tõhusus selgus juba lühikese ajaga

Jürisson kirjeldas, et sekkumisrühmas selgus tõhusus juba lühikese ajaga. Ta tõstis esile, et nii kaal, kehamassiindeks, vööümbermõõt, vererõhk, kolesterool, veresuhkur kui ka liikumisaktiivsus ja suhtumine suitsetamisse olid neil patsientidel pärast kolmandat kuud paranenud.

12. kuul need muutused aga enam nii väljapaistvad ei olnud. Patsientide kaal hakkas taas tõusma ning vööümbermõõdus ei olnud enam statistiliselt olulist erinevust.

See näitas, et sekkumine mõjub lühikest aega ning pikaajalise edu saavutamiseks peab see olema piisavalt intensiivne. Samuti võib järeldada, et sekkumisele alluvad paremini need näitajad, mida on võimalik ravida, nagu kõrge vererõhu- või kolesteroolitase.

“Need näitajad, mida inimene saab kontrolli all hoida elustiiliga, ei kipu aga sekkumisele alluma,” tõdes Jürisson. Ta lisas, et enamikus parameetrites oli siiski positiivseid muutusi ning see lubab eeldada, et selline sekkumine toimib ja geeniandmete toomine perearsti töölauale parandab inimeste tervisekäitumist.

Uuringu käigus esitati patsiendile ka küsimusi, sh uuriti patsiendi tundeid seoses teadmisega, et tal on geenirisk. Jürisson rääkis, et see teadmine tekitas patsientides pigem positiivseid tundmusi: neil oli kergendus, kindlustunne, nad tundsid end väärtusliku ja informeerituna.

Teadmine oli neile huvitav ja arusaadav ega tekitanud ärevust või paanikat. “See annab põhjust uskuda, et me oskame suure riskiga inimesi nõustada ja see omakorda on aluseks tervisekäitumise muutustele,” lausus Jürisson.

Arendatakse personaalse ennetuse mudel

Juhtuuringu põhjal arendavad teadlased personaalse ennetuse mudelit, mis on oma olemuselt võimalus teha perearsti visiidi käigus spontaanne sõeluuring, mis põhineb südame-veresoonkonnahaiguste koondriski hindamisel.

Jürisson kirjeldas, et näiteks kui perearsti patsient on keskealine mees või naine, kellel ei ole diagnoositud südame-veresoonkonnahaigusi, aga on leitud vähemalt üks riskifaktor (suitsetamine, kõrge vererõhk, suur üldkolesterooli näitaja või südame-veresoonkonnahaiguste polügeenne risk), siis peaks käivituma protsess, et hinnata ka teisi riskifaktoreid ja haiguse üldriski. Ennetuse eesmärgil järgneb sellele vajaduse korral riskifaktoripõhine nõustamine ja ennetav ravi.

Teadlased avaldasid lootust, et sellise sekkumise tulemusel paranevad inimeste tervisenäitajad ja üldiselt ka rahvatervis ning kui see toimib südame-veresoonkonnahaiguste puhul, võiks see toimida ka näiteks teist tüüpi diabeedi või teiste haiguste puhul ning keskealiste kõrval ka teistes sihtrühmades.

Juhtprojekti tulemused edastatakse peagi Sotsiaalministeeriumile ja need on aluseks nõustamise juurutamisele.

Enne uudse nõustamisviisi kasutuselevõttu korraldab Tartu Ülikool koostöös Tervise Arengu Instituudiga kaheaastase personaalmeditsiinikoolituse ligi 900 tervishoiutöötajatele, eeskätt perearstidele ja -õdedele.

Juhtuuringu partnerid olid Tartu Ülikooli peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut, Tartu Ülikooli genoomika instituut, Põhja-Eesti Regionaalhaigla, Helsingi Ülikool, SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Tallinna Tehnikaülikool ja 67 Eesti perearsti.