Fabry tõbi, mida mõnikord ka kameeleoniks kutsutakse, on harvikhaigus, mille haigustunnused on väga varieeruvad ja mis tihti (ebameeldivalt) üllatab. Kuna haiguspilt võib olla varieeruv, ei saa ei patsient ise ega ka arstid pahatihti aru, mis toimub, ja seetõttu kipub vaevuste juurpõhjuseni jõudmine võtma väga pikalt aega. 

“Diagnoosimisele võib mõnikord kuluda aastaid, räägime siin lausa 10–15 aastast. Lapseeas avaldunud haigussümptomite puhul kahtlustatakse vahel lausa simuleerimist,” nendib Tartu Ülikooli Kliinikumi sisehaiguste arst dr Peeter Saadla. 

Saadla lisab, et kõik arstid, kes Eestis Fabry tõve diagnoosimise ja raviga tegelevad, teavad, et “mõned haiged on vaja veel leida”. See tuleneb sellest, et haiguse sümptomeid on palju ja need võivad olla väga varieeruvad. Tõenäoliselt on Eestis veel patsiente, eriti naisi, kes kannatavad seletamatute vaevuste all ja põevad Fabry tõbe, kuid kellel seda haigust siiani diagnoositud ei ole.

Kameeleonhaigust on raske ära tunda

Dr Saadla ütleb, et Eestis Fabry haiguse kohta eraldi registrit ei peeta, kuid temale teada olevaid ja diagnoositud Fabry tõvega patsiente on meil 19. Kui vaadata maailmas sellesse kameeleonhaigusena tuntud tõvesse haigestumist, siis ka see on varieeruv ja statistikat pole seega võimalik päris adekvaatselt võrrelda.

Fabry tõbi on geneetiliselt päranduv haigus. Sõltuvalt geenimutatsioonist võib tegemist olla nn klassikalise haigustüübiga või hilise algusega tüübiga, kus haigustunnused ilmnevad alles hilises keskeas, enamasti 60. eluaastates. 

Lapse- ja noorukieas, eriti kui suguvõsas ei ole varem Fabry tõbe diagnoositud, võivad ilmnenud sümptomid viidata erinevatele haigustele ja patsiendid seetõttu sattuda väga erinevate spetsialistide vaatevälja. Fabry tõbe ei osata pahatihti kahtlustada enne, kui on tekkinud mõne organi, näiteks neerude või südame puudulikkus.

Klassikalise mutatsiooni puhul avalduvad esimesed haigusnähud enamasti 10.–12. eluaastal, kuid võivad tekkida ka varem. Nahale võib tekkida punane lööve (angiokeratoomid), mis ilmneb kõige sagedamini naba-, kubeme või huulte ümbruses. Viirushaigused, füüsiline koormus ja/või stress võivad esile kutsuda labakäte ja jalgade tugeva valu. Tihti higistab inimene vähe ja sellega kaasneb kuumatalumatus, mistõttu võib sportimine ja osalemine kehalise kasvatuse tunnis olla keeruline. Dr Saadal lisab, et Fabry tõvel võib olla veel palju teisigi sümptomeid, näiteks muutused silmades, kuulmislangus, kõhulahtisus, südame elektrijuhtivuse häired jne. Tunnuste paljususe tõttu kutsutaksegi haigust vahel kameeleoniks. 

“On mitmeid sihtorganeid, mida Fabry tõbi võib rünnata, ning haiguspilt on patsientidel väga erinev, seda ka sama suguvõsa liikmetel,” nendib dr Saadla. Ta täpsustab, et diagnoosini võib viia näiteks ka see, kui alla 50-aastasel patsiendil esineb ebaselge põhjusega neerupuudulikkus, südame vasaku poole lihase suurenemine või ajuinfarkt, mida ei saa selgitada muude, enam levinud haigustega.

“Kui mõtlen haigetele, kes on meil ravil, esineb sagedamini siiski kaks põhilist tunnust – angiokeratoosne lööve nahal või valud. Need haiged 2valutavad” väga tugevalt – esineb akroparesteesia ehk sõrmede ja varvaste väga tugev valu, millele ei leita head põhjust,” märgib Saadla.

Naistel on Fabry tõbe diagnoositud vähem, sest neil avaldub haigus pigem vanemas eas ja vähemate sümptomitega. Siiski on teada naishaigeid, keda on see haigus sarnaselt klassikalise mutatsiooniga meestega tabatud raskesti. 

Kui peres on ühel isikul Fabry tõbi diagnoositud, uuritakse tavaliselt kogu suguvõsa geneetiliselt ja nii on leitud ka uusi juhtusid. Kindlasti aga on ka n-ö leidmata, uusi suguvõsasid, sest kui esimest, n-ö indekspatsienti ei ole, ei oska arstid leida haigust suguvõsast üles enne, kui kellelgi ilmnevad tõsised haigustunnused.

“Kõik arstid, kes meil Fabry tõve diagnoosimise ja raviga tegelevad, ütlevad, et “mõned haiged on vaja veel üles leida”,” nendib dr Saadla. 

Haigus toob meeleolumuutused

Peeter Saadla märgib, et Fabry tõvega kaasneb sageli depressioon, sest vaevustele ei leita põhjust ja seega ei osata neile head leevendust pakkuda.

Laste puhul võib depressiooni tekitada või süvendada seegi, et kuna valudele ei leita põhjust, kahtlustatakse tihti, et laps simuleerib ja soovib nii pääseda koolitundidest. See põhjustab frustratsiooni aga kõigile, nii vanemaile kui ka lapsele endale. 

Kui lõpuks haigusele jälile saadakse ning diagnoosiga kaasneb adekvaatne ravi, leevenevad üldjuhul ka sümptomid ja elukvaliteet läheb paremaks. 

Ravi on tasemel

Fabry tõbe saab tänapäevase raviga edukalt kontrolli all hoida ning ka Eestis pakutavad ravivõimalused on maailmatasemel. 

“Kui suudame haige varakult leida ning veenisisese ensüümasendusraviga õigeaegselt alustada, saab haigust kenasti kontrolli all hoida. Kui klassikalise meespatsiendi puhul on teismeeas alustatud ravile ravivastus hea, saab patsiendi elu olema tavaliselt sarnane Fabry tõveta inimese elule,” ütleb dr Saadla. Ta nendib siiski, et Fabry haigust ei ole võimalik välja ravida ja vaatamata ravile põhjustab haigus (eriti elu teises pooles) mitmete organite kahjustust. 

“Ravi eesmärk on säilitada patsiendile võimalikult täisväärtuslik elu,” täpsustab dr Saadla. Fabry haiguse ravi kestab kogu elu ja on väga kallis, kuid õnneks rahastab Tervisekassa seda tõrgeteta. Ravi maksumus sõltub patsiendi kehakaalust. 70 kilogrammi kaaluva inimese ensüümasendusravi maksab aastas umbes 200 000 eurot.

C-ANPROM/EE/RDG/0012

Aprill 2024