29. või selle puudumisel 28. veebruaril tähistatakse üle maailma harvikhaiguste päeva. Eestis toimus tänavu harvikhaiguste konverents, mille lõpetas ekspertide paneel, kus arutati, kuidas tagada harvikhaigustega patsientidele parem ravi ning kuidas võimaldada harvikhaigustega patsientidele ka ravimeid. Üheks oluliseks muutmist vajavaks põhimõtteks harvikhaiguste kättesaadavuse parandamisel on see, kuidas mõõdame ravi edukust. 

Raskete pärilike, sh harvikhaiguste ravi edukuse aluseks on võimalikult varajane avastamine. Eriti oluline on varajane avastamine haigusseisundite puhul, millele on täna olemas ravi. Ravitavaid harvikhaigusi on tänase seisuga kahjuks vähe*, kuid samas on olemasolevad ravimid näidanud tänaseks head tõhusust. 

Haiguste puhul, mis ajaga progresseeruvad – näiteks SMA (spinaalne lihasatroofia) või tsüstiline fibroos, on parim patsiendile, kui need avastatakse enne sümptomite ilmnemist. See tähendab, et haigusi tuleb otsida kogu populatsioonil – kõikidel vastsündinutel. Selleks on Tartu Ülikooli kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskus alustanud sõeluuringute projektidega: spinaalse lihasatroofia piloot-sõeluuringuga alustati 2022. aastal ning lähiajal alustatakse ka tsüstilise fibroosi sõeluuringu piloodiga.

Kas varajane avastamine vähendab ravile kuluvat raha? 

Spinaalse lihasatroofia avastamine ja raviga alustamine võimalikult vara, enne kui tekib närvikahjustus, aitab ära hoida tervisekahjustusi, mida ei ole enam hilisemas eas raviga võimalik leevendada. Pilootskriiningu käigus on Eestis ühel lapsel SMA avastatud ning ka õigeaegselt raviga alustatud. 

Kas harvikhaigustega (näiteks SMA-d ja tsüstilist fibroosi põdevate) laste ravimine on riikliku ravikindlustuse vahendite ratsionaalne kasutus, on keeruline hinnata. 

Kuidas aga arvutada välja kasu, mida ühiskond saab, ravides inimest, kes vajab kas osalist või täielikku hooldust? Kuidas mõõta ravimi toimimist SMA haigel, näiteks Hendra puhul, kes käib täna koolis ja teeb tulevikuplaane ratastoolist hoolimata? 

Ravimi rahastamise kriteeriumid vajavad inimlikku mõõdet

Kui ravimite toimivust hinnata mõõdupuuga terve-haige, jäävad meil mitmed edulood ning suurekskasvamised nägemata. Ilma ravita SMA ja tsüstilise fibroosi lapsed tihti täiskasvanuikka ei jõuagi, kuid raviga on neil võimalus elada ja saada ka üsna isesesivalt hakkama. 

Seetõttu on nii patsientide kui arstide sõnul harvikravimite toimivuse puhul peamiseks hindamiskriteeriumiks see, kui palju paraneb ravi tulemusel isiku hakkamasaamine: mida patsient saab tänu ravile rohkem teha. 

SMA-ga patsientidele on oluline, et ratastoolis olemisest hoolimata saavad nad liigutada käsi ning tänu sellele peaaegu kõigega ka ise hakkama. See tähendab, et ravi edukuse mõõdupuu on suhteline, mitte mõõdetav protsentide või „kulu tõhususega“. 

Võimatu on ka hinnata, kui harvikhaigusega laps areneb tänu ravimile, nii et saab ise toimida, ehk isegi lasteaias-koolis käia, võimaldades vanematel kas või osalise koormusega töötada – kas ja kui suur on sealjuures kasu riigile sellest, et hoolduskoormus väheneb, hooldaja läbipõlemine väheneb, nagu ka võimalus (hirm) ise hooldatavaks muutuda.

Harvikhaiguste ravi rahastamisel puudub pikk plaan

Kahjuks puudub Eestis paindlik regulatsioon, mis võimaldaks lahendada olukordi, kus patsient vajab kiiresti ravi, mida riiklikus soodusravimite nimekirjas ei ole. Mõnikord diagnoositakse Eestis selline haigus, mida kunagi varem meil diagnoositud ei ole ning sellisel juhul – kui on olemas ravi – on vaja üldjuhul ka kiiresti raviga alustada. 

Harvikhaigustega patsiendid vajavad personaalsust ja kiirust, seda meie ravimite rahastussüsteem aga ei paku. Jäiga ja piiratud rahastamistingimuse näiteks on vanulisene piirang, mille puhul jäävad ravist ilma näiteks noored, kes on saanud just täiskasvanuks, sest rahastus on tagatud ainult lastele kuni 19. eluaastani (kaasa arvatud). Ka Hendrale on ravi täna  kättesaadav tänu TÜK Lastefondile.

Riigi tehtud valimiseelne žest võimaldab heategevuslikul Lastefondil aidata kindlasti mitmeid lapsi. Kuid siiski puudub harvikhaiguste osas pikk ja kestlik plaan: juba praegu olemasolevatest innovaatilistest ravimitest on suur osa Eesti patsientidele kättesaamatud, kuid uute ravimite lisandudes Euroopa Ravimiameti heakskiidetud raviviiside loetellu kasvab meie patsientidele kättesaamatute ravimite loetelu aastakümneid muutmata kujul kasutuses olnud rahastustingimuste tõttu järjest pikemaks.