„Loote kromosoomhaiguste diagnoosimisel on viimasel kümnendil toimunud ülioluline muutus – kromosoomhaiguste puhul on sünnijärgsest halvast uudisest saanud süstemaatiline ja DNA-põhine ennetus varases raseduses. Täpsem ennetus teenib eelkõige perekondade ning ka sotsiaalkindluse huve, sest haigeid lapsi sünnib vähem,“ rääkis Krjutškov üldistest trendidest. 

Loote DNA uuring on ühtviisi täpne kõigile rasedatele

Tulevase ema vereproovil põhinev loote DNA uuring on ühtviisi täpne kõigile Eesti rasedatele ning vähendab tippmeditsiini kättesaadavuse ebavõrdsust maapiirkondades. Tartu Ülikooli ja Rootsi Karolinska Instituudi reproduktiivbioloogia professor Andres Salumets tõdes, et Tallinna ja Tartu keskne meditsiiniteenuse kvaliteedi üldistamine Eesti kohta ei ole kehtiv kaugemates piirkondades, kus napib tippspetsialiste ja patsiente.

„Meie eesmärk on olnud ühtlustada sõeluuringu kvaliteeti üle Eesti ning teha kõige kaasaegsem DNA test jõukohaseks igale perele. Täna on uuring kättesaadav igas maakonnakeskuses. Kodukohas vereproovi andmine ja selle saatmine Tartu laborisse ei sega inimesel tööl käia ning hoiab kokku patsiendi kulusid,” selgitas Salumets.

Krjutškovi sõnul ei saa täppismeditsiini uuringute tõusutrendi ignoreerida, mistõttu investeeris täppismeditsiini labor kõige kaasaegseima DNA sekvenaatori soetamisse. Sarnane on Eestis vaid Tartu Ülikoolil. „DNA sekvenaatorist saab iga patsient enam kui kümme miljonit DNA järjestust, millest igaüks paigutatakse Tartu Ülikooli teadusarvutuste keskuse võimsates serverites õigesse genoomi piirkonda. Kuna kõik toimub Tartus, siis Niptify patsientide isiku- ja geeniandmed hoiustatakse Eestis,“ kinnitas Krjutškov.

Praeguse Niptify uuringuga suudetakse tuvastada enamlevinud loote kromosoomhaigused ja rasked harvikhaigused. Edaspidiseks väljakutseks jääb üliharuldaste ja ühe-geeni haiguste varane tuvastamine – ka nende lahenduste kallal tehakse tervisetehnoloogiate arenduskeskuses tööd.

“Tehniliselt on nende rasedusaegne tuvastamine võimalik, kuid lahenduste väljatöötamiseks on tarvis Tervisekassa huvi ennetustegevuses ja naistearstide järjepidevat toetust,“ võttis Krjutškov Niptify valdkonnas tehtava arendustöö kokku.