Kaasasündinud immuunpuudulikkust esineb keskmiselt ühel inimesel 500st. Paraku aga ei ole immuunpuudulikkusel ühte ja unikaalset haigustunnust, mis aitaks kiiresti diagnoosini jõuda.
„Primaarne immuunpuudulikkus on kaasasündinud immuunsüsteemi defektist tingitud haigus, mis suurendab vastuvõtlikkust infektsioonidele nii hingamisteedes, nahal, sooletraktis kui mujalgi,“ selgitab Ida-Tallinna Keskhaigla allergoloogia-immunoloogia keskuse juhataja dr Krista Ress. „Infektsioonid on sageli kroonilised, püsivad ja korduvad ning mõningatel juhtudel võivad osutuda eluohtlikeks. Kuid häiritud ei ole ainult kaitse infektsioonide vastu, oluliselt vastuvõtlikumaks muututakse ka põletikulistele ja kasvajalistele haigustele.“
Primaarse immuunpuudulikkuse korral põhjustab geneetiline häire ühe või mitme immuunsüsteemi lüli puudulikkuse või funktsiooni häire. „Teada on üle 400 erineva immuunpuudulikkuse vormi ning kõiki neid vorme arvesse võttes esineb primaarset immuunpuudulikkust keskmiselt ühel inimesel 500st,“ sõnab dr Ress. „Üks kõige sagedasemaid primaarse immuunpuudulikkuse vorme on antikehade puudulikkus, mille korral inimese immuunsüsteem ei suuda toota kaitsekehi ehk antikehi. Antikehade puudulikkuse korral esinevad inimestel pigem nn tavalised infektsioonid nagu ninakõrvalurgete põletikud, kõrva- ja kopsupõletikud. Võivad esineda ka soole- ja liigesepõletikud.“