Geneetilise, progresseeruva ja eluiga lühendava haruldase haiguse tsüstilise fibroosi esmased sümptomid avalduvad sageli juba imikueas.^[1] Sümptomite hulka kuuluvad kasvupeetus, hingamisteede häired, suurenenud vastuvõtlikkus nakkustele ja sellest tulenevalt varajane struktuurne kopsukahjustus.^[1],[2] Varajane sekkumine on pikaajaliste tervisetulemite parandamisel määrava tähtsusega.^[3]

Mis on tsüstiline fibroos? Vaatme sellele kõige levinumale haruldasele haigusele otsa

Hinnanguliselt on maailmas ligikaudu 8000 haruldast haigust^[4], millest ravitavad on praegu vaid umbes 5%^[5]. Kõige rohkem mõjutab inimesi ehk 88 000 inimest USAs, Euroopas, Austraalias ja Kanadas tsüstiline fibroos (TF). Mis on TF ja mida see haigust põdevate inimeste jaoks tähendab?

TF on geneetiline, progresseeruva kuluga ja eluiga lühendav haruldane haigus.^[6] TF on multisüsteemne, mis tähendab, et haigus mõjutab mitmeid elundeid, eelkõige kopse ja seedetrakti, sh kõhunääret, maksa ja teisi elundeid.

TF on tingitud transmembraanse juhtivuse regulaatori (CFTR) geenimutatsioonidest^{[7], [8]} põhjustatud defektsest või puudulikust CFTR-valgust, mille tagajärg on puudulik soola- ja veevahetus eri organite rakkudes. See põhjustab tihke ja viskoosse lima teket, mis ummistab elundeid. TF-iga kaasnevad märkimisväärsed sotsiaalsed, emotsionaalsed ja vaimsed tagajärjed, mis sõltuvad inimese vanusest, eluetapist ja majanduslikust ning perekondlikust olukorrast.

Kõige rohkem põhjustavad enamikule TF-i diagnoosiga inimestele ebamugavust kopsud. TF-i põhjustava geneetilise defekti tõttu moodustub selles piirkonnas hingamisteid ummistav sitke lima. See loob täiusliku kasvulava bakteritele ning põhjustab isegi väikelastel hingamisteede kroonilisi infektsioone ja põletikku. Krooniline põletik hävitab järk-järgult kopsud.

Lisaks mõjutab haigus palju teisi elundeid: kõhunääre, soolestik, maks ja suguelundid. TF-i tõttu on enamik mehi (98%) viljatud.^[9] Ka TF-i diagnoosiga naised võivad olla viljatud või neil võib olla keerulisem rasestuda. Lisaks võib alakaalulisus põhjustada menstruatsiooni ja ovulatsiooni puudumist, millest mõlemad on rasestumise eelduseks.^[9]

Elu tsüstilise fibroosiga: millise haiguskoormusega peavad TF-i diagnoosiga inimesed toime tulema?

Haiguse ravi keskendub arvukate sümptomite leevendamisele.

Patsientidel kulub selleks iga päev mitu tundi ja see nõuab neilt tohutut distsipliini. Millised on TF-i diagnoosiga inimeste sümptomid? 

TF-i ravi on keeruline ja hõlmab mitmeid elemente ja selle mõju on märkimisväärne. TF-i diagnoosiga inimesed võivad iga päev kannatada selliste sümptomite all nagu köha, vilistav hingamine ja õhupuudus. Nad võivad ravile kulutada tunde ja viibida tihti haiglaravil. See võib tekitada isoleerituse, ärevuse ja depressiooni tunnet.^{[10],[11],[12],[13],[14],[15]} Paljudel juhtudel peavad nad iga päev saama aeganõudvat ravi, näiteks kolm tundi inhalatsioonravi ja füsioteraapiat, ning manustama kuni 70 tabletti.^{[9], [10], [16]} [Krooniliste kopsuinfektsioonide ja seedehäirete tõttu vajavad TF-i diagnoosiga patsiendid sageli iga aasta mitu korda haiglaravi, iga kord keskmiselt 8–10 päeva.^[14] See ei mõjuta mitte ainult haigete endi, vaid ka nende vanemate, õdede-vendade ja teiste hooldajate elu. Koormus suureneb haiguse raskusastme suurenedes ja kopsufunktsiooni vähenedes.^[17] Samuti peavad TF-i diagnoosiga inimesed elus silmitsi seisma teiste raskustega, kuna haiguse tõttu on hobidega tegelemine (nt sportimine ja reisimine) või isegi pereplaneerimine nende jaoks piiratud.

Arengud TF-i ravis: edusammud TF-i uuringutes ja ravis on toonud kaasa elukvaliteedi märkimisväärse paranemise

Millised võimalused on TF-i diagnoosiga inimestel tänapäeval?

Tsüstilise fibroosi (TF) ravi on keeruline ja koosneb mitmest elemendist. Ravi hõlmab nii ravimeid kui ka inhalatsioonravi, füsioteraapiat, toitumis- ja sporditeraapiat. Veel mõned aastad tagasi oli ravi ainult sümptomitele suunatud. Kopsudele mõeldud ravivõimalused hõlmavad näiteks elukestvat ravi lima vedeldamiseks. Ravi koosneb ühelt poolt mukolüütilisest inhalatsioonravist, kus kasutatakse eri mukolüütilisi ravimeid, ja teiselt poolt füsioteraapiast, mille eesmärk on lima kopsudest eemaldada. Hingamisteede infektsioone ravitakse inhalatsioonidega või antibiootikumikuuridega.

Ravi pikaajaline mõju sõltub suurel määral regulaarsest elukestvast ravist. Juba mõned aastad on ravi olnud teistsugune: nn CFTR-i modulaatorid sihivad geneetilise defekti tõttu valesti volditud valku ja tegelevad seeläbi haiguse põhjusega. Kuigi praegu ei ole TF-i võimalik välja ravida, on need ravimeetodid aidanud oodatavat eluiga veelgi pikendada ja elukvaliteeti parandada.

Lisaks on oluline varajane diagnoosimine, mida tehakse mõnes riigis vastsündinute sõeluuringus. Mida varem TF diagnoositakse, seda varem saab raviga alustada. Ravi varajane alustamine võib pöördumatute elundikahjustuste, eeskätt kopsukahjustuse teket edasi lükata või isegi ära hoida.

EE-02-2300001

Artikkel on valminud Vertex Pharmaceuticalsi toetusel.