Annabel Kattail on diagnoositud pärilik veritsushäire von Willebrandi tõbi (vWD), mille diagnoosi sai ta 4-aastaselt, pärast üht ootamatut haiglasse sattumist. Haigusele viitasid tavapärasest sagedasemad ninaverejooksud ja justkui põhjuseta tekkinud väikesed verevalumid. 

Süsteravi hakkas Annabel saama kohe, kui tal vWD diagnoositi – esialgu tuli ravimit manustada ainult vajadusel ehk siis, kui tekkis veritsus, mis pidama ei tahtnud jääda. Hoolimata seisundist sai ta siiski elada üsna tavalist aktiivset elu ning tegeleda oma meelisalade võrkpalli ja jooksmisega. Umbes 18-aastaselt tekkis Annabelil aga sisemine verejooks, mis tähendas tõsisemaid muutusi elus. 

Võrkpall tuli unustada

“Alguses ei saanud ma aru, millega tegemist on ning arvasin, et mul on lihaskrambid,” kirjeldab Annabel hetke, kui vWD endast talle tõsisemalt märku andis. Kuna valud läksid aina tugevamaks, viis ema Annabeli haiglasse, kus pärast uuringuid selgus, et tegemist on sisemise verejooksuga. Sellest ajast alates ei saanud ta enam mängida ka võrkpalli, sest iga tugevam pallilöök põhjustas verejooksu. Põhja-Eesti Regionaalhaigla arstide hoole all koostatud raviplaan nägi aga ette, et ravimit – hüübimisfaktorit – tuli hakata süstima profülaktiliselt kaks korda nädalas. 

“Ravimitega mul häid suhteid ei ole, sest iga ravim tekitab erinevaid kõrvalmõjusid, mille tõttu ei saa ma kunagi kindel olla, kui kaua konkreetset ravimit veel kasutada saan,” nendib Annabel, kellele sai ravimi süstimisest igapäevane rutiin. Olukorda leevendas 2022. aastal paigaldatud  veeniport, mis tähendas, et ravimi manustamiseks ei pidanud Annabel end enam süstima. Aasta pärast aga tekkis organismis paraku infektsioon ja seetõttu tuli veeniport siiski eemaldada. 

“Naasin regulaarsete veenisüstide juurde, mida valu tõttu kardan. Veenid on mul alati olnud raskesti kättesaadavad, tihti ei ole veenipunktsioon esimese korraga võimalik ning teha tuleb korduvaid torkeid,” ütleb Annabel ja nendib, et kõik see mõjutas tema vaimset tervist. 

Haigusest sõltumata on Annabel siiski olnud pigem positiivne ja rõõmsa ellusuhtumisega. Üks tema eesmärke on suurendada teadlikkust veritsushäiretest, tehes kampaaniaid ja koolitusi. “Tihti on tulnud ette, et olen pidanud aja maha võtma, kuna vWD tõttu on tekkinud tugev verejooks, mis ei lase liikuda. Sel juhul pean manustama ravimit, puhkama ja andma endale aega, et veritsus lõppeks,” kirjeldab Annabel oma elu koos von Willebrandi haigusega.

Veritsushaigusi esineb üsna tihti

Tallinna Lastehaigla hematoloog-onkoloog dr Maarja Karu nendib, et lastel võib esineda mitmeid erinevaid veritsushaiguseid. Nende hulka kuuluvad nii kaasasündinud kui ka elu jooksul omandatud veritsushaigused. Lastel esineb nii eelpool kirjeldatud von Willebrandi tõbi, kui ka hemofiilia, teiste hüübimisfaktorite kaasasündinud või omandatud defitsiidid ning trombotsüütide funktsioonihäired. Eraldi võttes on iga veritsushaigus harva esinev, kõiki kokku võttes aga pole veritsushaigused üldsegi mitte väga harva esinevad haigused. 

Lastel esinevad kaasasündinud veritsushaigustest sagedamini hemofiilia A (hüübimisfaktor VIII defitsiit) ja B (hüübimisfaktor IX defitsiit) ning von Willebrandi tõbi.

Võimalikule veritsushaigusele viitavad dr Karu sõnul veritsussümptomid. Kaasasündinud raskete veritsushaiguste puhul tekivad sümptomid tavapäraselt imikueas, mõnikord juba sünnil. Imikute ja väikelaste puhul võib esimeseks sümptomiks olla tavapärasest suuremate hematoomide teke väikese trauma korral või ilma teadaoleva traumata. Mõnel puhul on esimeseks sümptomiks pikenenud veritsus vereproovi võtmise järgselt või hammaste vahetumise ajal või pärast hambaraviprotseduure.  

Lastel võivad veritsushaigusele viidata ka ninaverejooksud. Seejuures tuleb siiski meeles pidada, et ninaverejooksudel on ka teisi põhjuseid peale veritsushaiguste. Teismeliste neidude puhul tuleb tähelepanu pöörata menstruaalveritsustele, mis veritsushaiguste korral võivad olla vererohked ja tavapärasest pikema kestusega. Kõikides vanusegruppides võib veritsushaigusele viidata ka ülemäärase veritsuse teke operatsioonide või suurte traumade järgselt.

Diagnoosini jõudmine sõltub haiguse tüübist

Dr Karu selgitab, et von Willebrandi tõbi on veritsushaigus, mille puhul esineb hüübimisfaktor ehk von Willebrandi faktori kvantitatiivne või kvalitatiivne defitsiit. See tähendab, et veritsushaiguse põhjuseks võib olla faktori madal tase ehk defitsiit, mis on iseloomulik tüüp 1 või tüüp 3 von Willebrandi haigusele. 

Kvalitatiivse defekti puhul võib von Willebrandi faktori tase olla normis, kuid esineb kas faktori multimeeride ehk struktuuri osade kadu, häiritud on von Willebrandi faktorist sõltuv trombotsüütide adhesioon ehk kokkukleepumine või von Willebrandi faktori seostumine VIII hüübimisfaktoriga. Sellised muutused tekivad tüüp 2 von Willebrandi haiguse korral. Von Willebrandi haiguse põhjuseks on erinevad geenimutatsioonid. 

Von Willebrandi haigust esineb keskmiselt 1% üldpopulatsioonist ning selle diagnoosini jõudmine sõltub patsiendi veritsuste iseloomust ning haiguse tüübist. Kergem on haiguse diagnoosimine vWD kvantitatiivse vormi ehk faktori madala taseme korral. Kvalitatiivsete vormide korral võib haiguse diagnostika olla veidi keerulisem ning võtta rohkem aega. Diagnostikas on väga oluline hüübimisanalüüside kättesaadavus ning laboriarstide ja -spetsialistide kvalifikatsioon. Eestis on võimalused haiguse diagnoosimiseks olemas ning tugi hematoloogidele labori poolelt nii analüüside teostamisel kui heade kolleegide näol väga hea. 

Ravimata jäänud haiguse tagajärjed võivad olla tõsised

Maarja Karu sõnul on veritsushaiguste võimalikud tüsistused, nagu haiguse nimetuski ütleb, seotud veritsustega, seda olenevad konkreetsest haigusest ning veritsuse tekke kohast. 

Raskemate veritsushaiguste puhul, näiteks raske hemofiilia A korral, võivad tagajärjed olla tõsised. Väga madala hüübimisfaktori taseme juures võivad tekkida spontaansed, potentsiaalselt eluohtlikud veritsused elutähtsates organites. Probleemiks võivad olla ka pärast operatsioone või traumasid tekkivad verejooksud.

Kergemate veritsushaiguste korral, näiteks kerge tüüp 1 von Willebrandi tõve puhul spontaanseid eluohtlikke veritsusi ei teki, kuid võivad esineda limaskestade veritsused. Sagedased ninaverejooksud lastel või rohked menstruatsioonid teismelistel neidudel võivad põhjustada rauavaeguse või rauavaegusaneemia teket, mis võib omada mõju lapse kasvamisele või koormustaluvusele. Lisaks on sagedastel või vererohketel veritsustel mõju elukvaliteedile, õppimisele ja füüsilisele aktiivsusele. Seetõttu on ka kergemate veritsushaiguste puhul diagnoosini jõudmine ja lapse jälgimine oluline.

Ravi on igati tasemel

Veritsushaiguse ravi oleneb konkreetsest haigusest. Kergemate haiguste puhul võib piisata suukaudsest tablettravist traneksaamhappega, enamike von Willebrandi haiguse tüüpide puhul võib abi olla ka desmopressiinist. 

“Tõsisemate veritsushaigustega patsientidel võib veritsuste korral vaja minna hüübimisfaktorite asendusravi, erakorralistes situatsioonides ka verepreparaatide ülekannet,” ütleb dr Karu. Raskete juhtude korral kasutatakse tema sõnul ka profülaktilist ravi veritsuse ennetamiseks. Siin on heaks näiteks hemofiilia A, mille puhul on võimalik kasutada nii pikatoimelisi FVIII preparaate kui ka monoklonaalseid antikehi. Need ravimid aitavad paljudel patsientidel veritsuste sagedust oluliselt vähendada hoides nõnda näiteks liigeste tervist. Eriti laste puhul on selliste preparaatide kasutamise puhul oluline ka see, et ravimi manustamisel väheneb süstete sagedus võrreldes varasemate ravivõimalustega.  

“Eestis on olemas kõik tänapäevased veritsushaiguste ravivõimalused ning uuringud-ravimid on Tervisekassa rahastatud ehk kättesaadavus patsientidele on hea,” kinnitab dr Karu.

C-ANPROM/EE/Vey/0002

August 2024