Pärnumaal elav Heli (61) sai möödunud hilissügisel üliharuldase haiguse diagnoosi, mida põeb Eestis teadaolevalt vaid veel üks inimene. Nüüd ootab Vändras elav naine pikisilmi, et aastakümneid erinevaid kaebusi põhjustanud harvikhaiguse ravi saaks lõpuks alata. “Tänu diagnoosile sai selgeks, et asi polnud laiskuses, vaid hoopis minu füüsises,” tõdes ta.

Jalad olid nagu kuumas vees

Esimest korda jõudis Heli kaebustega arsti juurde 1994. aastal gripi tagajärjel tekkinud südamelihaste põletikuga, olles vaid 32-aastane. Lisaks lõi hüppeliigestel välja vaskuliit, millest tekkinud valu segas naisel ka kõige lihtsamate igapäevatoimetuste tegemist. “Püsti seistes oli tunne, nagu jalad oleksid kuumas vees – see oli täielik põrgupiin. Pikutades või jalgu kõrgemal hoides seda valu ei olnud, seega veetsin kaks nädalat praktiliselt voodis ja toimetasin ringi ainult tungival vajadusel.” Tallinnas tehtud uuringute käigus selgus ootamatu diagnoos: C-hepatiit.

Kuna vaskuliit ja tihedad lihaskrambid takistasid naisel liikumist, arvas Heli, et järjest nõrgemaks muutuvad lihased ongi tingitud kehalise aktiivsuse vähenemisest. Endast tehtud fotosid vaadates märkas Heli aga peagi, et tema vasak silm on paremaga võrreldes kuidagi pilukil ja väiksem. “Rääkisin sellest ka perearstiga, ent tema ütles, et inimese üks näopool ongi veidi teistmoodi kui teine. Selle peale viskasin selle mõtte peast välja,” meenutas naine.

Kaebused muutusid aina tõsisemaks

Heli niigi nõrgad lihased muutusid pärast C-hepatiidi väljaravimist ikkagi aina nõrgemaks ja valulikumaks. Seetõttu kaebas naine iga-aastastel tervisekontrollis käimistel ikka ja jälle oma nõrgenevate jalgade ja käte üle. Ka tema silmalaugu oli juba kahel korral ptoosi tõttu operatsiooniga tõstetud. Kui esialgu peeti kaebusi C-hepatiidi tüsistusteks, siis uuringute käigus avastati, et Heli lihased ei tööta nii, nagu peaksid. Nii sai naine uueks diagnoosiks müopaatia ehk lihaste funktsiooni häire.

“Mida rohkem toimetasin, seda raskemaks lihased muutusid ning väsisin kiiresti. Iseseisvalt püsti tõusmine muutus aina raskemaks. Pikema maa kõndimisel tuli lisaks ka veel hingeldus. Mõtlesin, et kui niimoodi edasi läheb, siis ma ei tea, mis minust üldse edasi saab,” kirjeldas Heli. Kuna kaebused olid aastatega muutunud hullemaks, tehti lisaks neuromüograafiale ka teisi uuringuid, sealhulgas esimest korda ka geenitest. Just geenitesti tulemused kinnitasid pikaleveninud tõde: naisel diagnoositi mullu hilissügisel üliharuldane harvikhaigus – Pompe tõbi, mida põeb Eestis teadaolevalt vaid kaks inimest, Heli nende hulgas.

Teadasaamist kirjeldab Heli ennekõike kui kergendustunnet. “Kuna ma olin selleks hetkeks nii palju visiitidel käinud ja kuulnud erinevatest diagnoosidest, siis see teadmine mind otseselt jalust nõrgaks ei löönud. Vähemalt on nüüd teada, mis mul tegelikult viga on olnud – varem nimetasin oma seisundit laiskuse haiguseks põhjusel, et väsisin väga kiiresti ja pidin vaskuliidi tõttu rohkem horisontaalis olema. Nüüd ma tean, et asi on hoopiski haiguses, mitte tihedas pikutamises,” kirjeldas ta.

Trepid on suurimad vaenlased

Ehkki võõrale silmapaarile võib naine tunduda pealtnäha täiesti terve, tõdeb Heli, et ta ei soovi kurta ega välja näidata, et tegelikult valmistavad raskusi ka kõige lihtsamad igapäevatoimetused. “Jalad hakkavad pingutusel ja pikema maa kõndimisel värisema ja tunne on selline, nagu suuremad lihased oleksid tina täis. Kui trepist alla tulen nagu noor sälg, siis üles lähen ainult millegi najal või kellegi teise abiga. Kui inimesed pakuvad mulle viisakalt istet, pean tavaliselt veenduma, kas ma sealt ka püsti saan. Kui olen veendunud, et ei pruugi hiljem enam ise püsti saada, siis ei istu. Kui peaksin üksi olles kukkuma, siis tuleb nii kaua oodata, kuniks keegi tuleb ja mu püsti tirib, sest üksi ma püsti enam ei saa,” rääkis ta.

Raskusi valmistab ka endale või teistele soengu tegemine, kuna käed väsivad kiiresti ära ning seetõttu tuleb puhata. Naise sõnul on tal väga suur abi kodus elavast tütrest, kes aitab Helil raskemaid asju tõsta ja vajadusel trepist üles saada. “Kui midagi on vaja põrandalt kätte saada, siis tavaliselt teeb seda tütar – minul on seda peaaegu võimatu teha. Kergemad esemed saan haaratsiga üles.” 

Ravi algab peagi

Kuivõrd diagnoos selgus möödunud aasta lõpus ning Heli vajab ravimit, mida Eestis ei leidu, tuli selle saamiseks erinevatel osapooltel väga palju pingutada. “Eeldetavasti peaks ravi algama veebruari lõpus või märtsi alguses – sõltuvalt sellest, kui kiiresti ravim Eestisse jõuab,” sõnas ta. 

Haiguse progresseerumise ärahoidmiseks hakkab Heli peagi saama ensüümasendusravi, mida manustatakse otse veeni. See tähendab, et Vändra naisterahval tuleb iga kahe nädala tagant käia haiglas, kus ravimi manustamine toimub tilgutamise teel veeni geenidele spetsialiseerunud tervishoiutöötaja valvsa hoole all. Üks raviprotseduur kestab arstide sõnul umbes neli tundi.

Kuigi haiguse prognoos ja oodatav eluiga ei pruugi optimismiks põhjust anda, püüab Heli jääda positiivseks ning elada päev korraga. “Mulle on tihti öeldud, et ma olen liiga sinisilmne, kuid ma proovin tõesti olla optimistlik ja vaadata olukorda heast küljest. Loodan väga, et haigus ei kulge väga kiiresti – C-hepatiidi avastamisel anti alguses lootust 10–15 aastaks, aga õnneks minul pole tänaseks isegi tsirroosi välja kujunenud. Seega elan päev korraga ja loodan kõige paremat selles kehvas olukorras,” sõnas naine lõpetuseks.