Seejuures on projekti käigus silmas peetud, et loodavad teenused ei piirduks pelgalt olemasolevate geenidoonoritega, vaid teenused on loodud kõiki Eesti elanikke silmas pidades sõltumata sellest, kas ta juba on geenidoonor või mitte. 

Geeniandmed toovad lõpuks kasu ka inimesele endale

Suure töö tegi IT-taristu arendamisel Tartu Ülikooli arvutiteaduse instituudi juurde loodud meeskond professor Jaak Vilo juhtimisel. „Suures projektis tuli välja mõelda erinevate osapoolte ja erinevate ääretingimuste jaoks sobiv lahendus ning see realiseerida. Tarkvaraarendus sujus suuremate tõrgeteta ning vastab kehtivatele võimalustele,” märkis Vilo.

“Lisaks andmehalduse ja andmevahetuse lahendusele erinevate osapoolte vahel näitasime, et teadustööpõhised arvutusmudelid on võimalik panna loodud taristul tööle, kaitstes samal ajal geeniandmeid andmelekete vastu. See avab tee sarnaste arvutusmudelite turu loomiseks ning näitab, mida on vaja teha innovatsiooni viimiseks teaduslaborist praktilisse kasutusse,” lisas Vilo. 

Tartu Ülikooli genoomika instituudi direktor professor Mait Metspalu sõnul on geenivaramu kõige konkreetsem ülesanne valminud personaalmeditsiini taristu vaatevinklist võimaldada inimese tahteavalduse alusel geeniandmete turvaline ülekandmine geneetiliste andmete infosüsteemi (GAIS-i).

“Muu hulgas väärib esile toomist, et geenivaramusse teaduskasutuseks kogutud andmed on läbinud täiendavaid kvaliteedikontrolle ja on nüüd kuulutatud sobilikuks ka meditsiinisüsteemis kasutamiseks. Nii ei pea geenidoonor valmivate personaalmeditsiini teenuste saamiseks minema uuesti vereproovi andma ning kokkuvõttes on see kulutõhus ka riigile. On rõõm, et nüüd hakkab geenivaramu pikaaegne visioon tasapisi reaalsuseks saama ehk geeniandmed ei too kasu vaid teaduse arengule, vaid ka inimesele endale,” kommenteeris Metspalu. 

TEHIKu eestvedamisel on loodud tervise infosüsteemi juurde mitmeid uusi funktsionaalsusi. Üks olulisim arendus on seotud geeniandmete ja arvutuskeskkonna integreerimisega tervise infosüsteemi. See annab võimaluse tulevikus tsentraliseerida geeniandmed, kuid esialgu on eesmärk pakkuda võimalust uute personaalmeditsiini teenuste osutamiseks, näiteks arvutada rinnavähki haigestumise koguriski.

“Geeniandmetel põhinevate teenuste osutamisel on oluline infosüsteemide turvalisus, aga ka inimeste nõusolekute haldus, et ei tekiks volitamata andmete kasutust. Andmete turvalisus koos õiguspärase kasutamisega on kindlasti üks TEHIKu prioriteete. Oleme teinud ka muid olulisi tehnoloogilisi uuendusi – pilvearhitektuuri täiustamist ja mikroteenuste rakendamist,“ rääkis TEHIKu e-teenuste juht Tanel Tera.

Projekti raames loodud funktsionaalsused on uue ja kaasaegse ning tulevikku suunatud tervise infosüsteemi osaks võimaldades täpsemat geneetilist analüüsi ning toetades tervishoiutöötajaid ravi plaanimisel ja otsuste tegemisel. 

Peagi stardivad esimesed riiklikud personaalmeditsiini teenused

Projekti osaks oli ka perearstidele ja -õdedele suunatud meditsiinilise genoomika ja personaalmeditsiini koolitused, kus osales kokku 555 tervishoiutöötajat. Koolituste eesmärk oli värskendada ja ühtlustada tervishoiutöötajate teadmisi meditsiinilise genoomika vallas ning arendada geneetilise riskinõustamise oskusi.  

Teenustega alustamiseks on veel lahendada kaks ülesannet: teenuste pakkumiseks on vaja õigusruumi, mille eelnõu kokkupanemine on sotsiaalministeeriumil lõppjärgus ja geeniandmetel põhinevate arvutuste tegemiseks on vaja sertifitseeritud tarkvaralisi meditsiiniseadmeid, mille hankimisega tegeleb tervisekassa. “Kui need viimased pusletükid on leidnud lahenduse, saab hakata personaalmeditsiini teenuseid pakkuma juba uuel riiklikul IT-taristul,” rääkis Veimer.  

Personaalmeditsiini tooteomanikuks saab tervisekassa, kes viib ellu otseselt teenuse alustamisega seotud tegevusi. Esimeste teenustena on planeeritud käivitada rinnavähi polügeense riskiskoori arvutuse ja farmakogeneetika teenused.

“Rinnavähi polügeense riskiskoori arvutust hakatakse pakkuma kõigile konkreetsel aastal 40-aastaseks saavatele naistele, eesmärgiga sõeluda nende hulgast välja kõrgenenud polügeense riskiga naised. Need naised on kavas hõlmata riikliku rinnavähi sõeluuringu sihtrühma tavapärase 50. eluaasta asemel juba 41-aastaselt. Farmakogeneetika teenus on esialgu piiritletud antidepressantravi saavate depressiooni põdevate inimestega. Teenuse tulemina saavad arstid vaadata üle inimesele määratud ravimi annused, et parandada nende ravimite toimet. Nende kahe teenusega on kavas välja tulla juba 2024. aasta jooksul,“ selgitas tervisekassa juhatuse esimees Rain Laane. 

Projekti elluviimise eelarve oli 5 miljonit eurot, millest 85% moodustas Euroopa Regionaalarengu Fondi toetus ning 15% Eesti riigi omaosalus.