„Praeguses kliinilises praktikas jääb üle poolte neist meestest kindla põhjusliku diagnoosita, mis ei võimalda last sooviva paari optimaalset nõustamist, efektiivse raviplaani koostamist ja ka mehe võimalike kaasuvate terviseprobleemide ennetamisest. Viljatuse põhjustest moodustavad teadolevad geneetilised probleemid umbes 10 protsenti, aga arvatakse, et suur osa seletamatu spermatogeneesihäire juhte on tingitud just erinevatest vigadest genoomis,“ selgitas Laan.
Uuringu tulemusel tuvastati viljatust põhjustav geeniviga 12 protsendil analüüsitud patsientidest. „Geneetiline viga võib viljakust mõjutada erineval viisil. Enamik uuringus tuvastatud muutuseid paiknesid geenides, mis vastutavad spermarakkude arengu ja küpsemise eest või reguleerivad reproduktiivsüsteemi hormoonide talitlust. Sealjuures tuvastati märkimisväärselt palju vigu geenides, mis vastutavad suguelundite arengu eest juba looteeas,“ selgitas Laan.
Kolmveerandil kõigist geneetilise leiuga patsientidest esines lisaks spermide puudumisele või ebapiisavale arvule ka raske kaasasündinud munandi laskumishäire (ühe või mõlema munandi paiknemine väljaspool munandikotti) või madal munandimaht.
Maris Laan ütles, et kuna enamikel geenidel on organismis mitu ülesannet, võivad viljatust põhjustavad geenivead mängida olulist rolli ka üldtervise seisukohalt. „Geneetilise leiuga mehed olid põdenud nooruses või varajases keskeas neli korda sagedamini vähki võrreldes Eesti meeste üldpopulatsiooniga. Seega on viljatuse põhjuse täpne molekulaarne diagnoos äärmiselt oluline, et pöörata tähelepanu nõustamisel, ravi- ja edasise jälgimise plaanis lisaks reproduktiivprobleemidele ka üldtervisega seotud riskidele.“
Teadustöö tulemused on leidnud kohest rakendust Tartu Ülikooli Kliinikumis, parandades personaliseeritud viljatuse käsitlust. Alates 2022. aasta sügisest on patsiendi vastaval näidustusel kasutusel innovaatiline mehepoolse viljatuse geenipaneeli analüüs.
Artikkel „Towards clinical exomes in diagnostics and management of male infertility“ ilmus ajakirjas The American Journal of Human Genetics.
