„Meie analüüs näitas, et kuigi olemasolevad tarkvarad on erineva võimekusega, siis mõned neist annavad äärmiselt täpse tulemuse ka keerulistes olukordades. See on tähtis, sest NIPT testid, sh ka NIPTIFY, on igapäevased sõeluuringud, mis peavad olema töökindlad ja usaldusväärsed,“ rääkis uuringu juhtivautor Priit Paluoja, kelle teadustöö tulemused avaldati ka mainekas eelretsenseeritud ajakirjas PLOS Computational Biology.
Paluoja sõnul on loote kromosoomhaiguse riski määramine NIPTIFY testi puhul bioinformaatiline väljakutse, sest miljonite DNA järjestuste korrektne analüüs eeldab nutikaid lahendusi ja võimekat arvutuskeskust. Analüüsi käigus töödeldakse digitaalsel kujul olevaid DNA järjestusi läbi erinevate algoritmide kuni jõutakse kromosoomhaiguse riskihinnanguni.
„Lihtsustatult võib öelda, et andmeanalüüsi käigus leitakse esmalt igale uuritava proovi DNA järjestusele ehk lugemile õige kromosoom, millest ta pärit on. Seejärel loetakse DNA lugemid kromosoomide kaupa kokku ning hinnatakse tõenäosuslikult, kas nähtud tulemus on sarnane terve lootega. Kui näiteks 21. kromosoomil ehk Downi sündroomi põhjustavas lisa-kromosoomis on kokku loetud oluliselt enam lugemeid kui eeldada võiks, siis on tegu võimaliku kromosoomhaigusega,“ kirjeldas teadlane.
Uuringu vastutava autori, Tervise-TAKi bioinformaatika töögrupi juhi ja Tartu Ülikooli genoomi-informaatika kaasprofessori Priit Palta sõnul keskendus tarkvarade võrdlus lisaks ka varajase NIPT testi täpsusele ja testi kulutõhususele, mis on sõeluuringu juures ülioluline.
„Nägime, et analüüsi õige tulemus sõltub ka loote rakuvaba DNA osakaalust ema vereproovis. Mida kõrgem see on, seda usaldusväärsem on tulemus. Samas, loote DNA osakaal on raseduse varajastes etappides madalam. Usaldusväärne tarkvara peab sellega toime tulema ja andma õige tulemuse,“ selgitas Palta.
Palta lisas, et NIPT testi täpsus ja hind sõltub DNA lugemite hulgast, mida laboris analüüsitakse: „Rusikareegel on, et mida rohkem miljoneid DNA järjestusi sekveneeritakse, seda usaldusväärsem on tulemus. Suurema lugemite hulgaga sekveneerimise laboratoorne katse on aga kulukam.“
Nii näitasidki teadlased, et kasutades analüüsiks kõige täpsemat NIPT algoritmi, on võimalik DNA lugemite hulka vähendada tavapärase paarikümne miljoni järjestuse tasemelt kuni seitsme miljonini, ohverdamata seejuures testi täpsust.
