Süveneva lihasnõrkusega Eesti tütarlapse uurimine viis kümne riigi teadlaste koostööni, mille tulemusel avastati uus lihasdüstroofia vorm, mida põhjustavad muutused Jagged2 (JAG2) geenis. Teadustöös kasutati esimest korda Eestis spetsiaalset lihaste magnetresonantstomograafia uuringut, mille põhjal selgus JAG2-geeni veale iseloomulik lihashaaratuse muster.
Ligikaudu veerandil pärilike haigustega patsientidest jääb haiguse tekkepõhjus ebaselgeks isegi pärast laiaulatuslike geneetiliste analüüside tegemist. Üks põhjus on asjaolu, et väga paljude geenide funktsiooni kohta ei teata veel piisavalt. Umbes 30 000 teadaolevast geenist vaid veidi rohkem kui 4000-l on leitud kindel seos pärilike haigustega.
Tartu Ülikooli kliinilise meditsiini instituudi kliinilise geneetika keskuses on alates 2016. aastast professor Katrin Õunapi eestvedamisel eri teadusprojektide raames uuritud ebaselge põhjusega pärilike haigustega patsiente. Neile patsientidele on koostöös Massachusettsi Tehnoloogiainstituudi ja Harvardi Ülikooli Broadi instituudiga tehtud ülegenoomseid sekveneerimisanalüüse nii eksoomi (kõikide geenide järjestus), genoomi (kogu DNA järjestus) kui ka transkriptoomi (genoomilt transkribeeritud RNA) tasemel.
