„Rinnavähi geneetilist riski on senise ajani hinnatud üksikute suure mõjuga geenivariantide alusel. Lisanduv polügeense riskiskoori rakendamine võimaldab oluliselt täpsustada vähi geneetilist eelsoodumust ja saadud riskihinnangu alusel suunata naisi edasisele jälgimisele,“ ütles Tartu Ülikooli meditsiinigeneetika professor dr Neeme Tõnisson. „BRIGHT rahvusvaheline uuring on oluline projekt, mille käigus kogutud andmed ja kogemus aitavad personaliseerimise kaudu kaasajastada rinnavähi ennetust nii Eestis kui teistes Euroopa riikides,” lisas dr Tõnisson, kes on projekti vastutav uurija.

„Ravin enda kliinilises praktikas palju just rinnavähiga naisi ja näen kahjuks liiga sageli noori naisi kaugele arenenud vähkidega. Neil ei ole võimalust õigeaegseks ennetuseks olnudki. Tänapäevane onkoloogia võimaldab neile võita juurde aega, kuid mitte haigust enam lõplikult välja ravida. Seda saaks aga vältida õigeaegse avastamisega, milleks on just oluline leida esmalt üles kõrgenenud rinnavähiriskiga naised. Praktilised lahendused selleks on meil nüüd olemas,” rääkis onkoloog dr Peeter Padrik, kes on asutanud meditsiinilabori Antegenes.

Tartu Ülikooli Kliinikumi hematoloogia-onkoloogia kliiniku juht dr Kristiina Ojamaa lisas, et vähihaigestumuses on viimastel aastakümnetel üle maailma täheldatud noorenemistendentsi. Teistpidi jällegi elanikkond vananeb ning seetõttu haigestumus tõuseb. „Vähivastases võitluses on vähiennetus võtmetähtsusega. Uute teadmiste lisamisel praktikasse saame päästa rohkem elusid,“ usub Ojamaa.

Naiste riskid rinnavähi tekkeks on väga erinevad

Vaatamata praegusele sõeluuringule ning personaliseeritud raviviisidele, on rinnavähk naiste seas endiselt kõige sagedasem pahaloomuline kasvaja ning peamine pahaloomulistest kasvajatest tingitud surma põhjus nii ülemaailmselt kui ka Eestis.

Praegune sõeluuring arvestab riskitegurina ainult vanust ja naissugu, kuid naiste riskid rinnavähi tekkeks on väga erinevad ja tulenevad mitmetest faktoritest, sealjuures geneetilisest eelsoodumusest. Eestis toimub praegu sõeluuring alates 50. eluaastast, kuid viiendik rinnavähi juhte esineb noorematel naistel, kes kunagi ei jõuagi sõeluuringuni. Samas pole sõeluuringu kasude ja probleemide tasakaal noorematel naistel piisav, et kaasata sõeluuringusse kõik nooremad naised. Lisaks oleks see seotud liiga suurte kuludega.

2022. aastal alanud rahvusvahelise BRIGHT (Be RIGHT with breast cancer risk management) uuringu eesmärk oli hinnata geneetilistel riskidel põhineva personaliseeritud rinnavähi sõeluuringu teostatavust alla 50-aastaste naiste seas. Selleks kasutati polügeense riskiskoori (PRS) geenitesti AnteBC Eesti tootjalt Antegenes ja monogeensete patogeensete mutatsioonide (MPV) testimist kohalikes laborites ja Tartu Ülikooli Kliinikumi personaalmeditsiini kliinikus. Lisaks hinnati nii naiste kui ka meditsiinitöötajate aktsepteeritavust ja rahulolu antud teenusmudeli osas.

BRIGHT Eesti uuringu tulemused

Eesti haru uuringus osales 799 tervet naist vanuses 35–49. Uudse lahendusena testiti personaliseeritud sõeluuringuga ühinemist erinevate kanalite kaudu: veebiportaali teel, apteegis, rinnakabinetis ja perearstikeskuses. Telemeditsiinilise veebilahenduse kaudu oli võimalik tellida DNA test koju. Kõikidele naistele pakuti soovi korral võimalust saada testijärgset konsultatsiooni.

Eesti uuringu tulemusel selgus, et 330 (41,3%) naisel oli polügeenne risk rinnavähi tekkeks kõrgem kui keskmisel 50-aastasel naisel (selles vanuses algab praegune standardne sõeluuring). Need naised said soovituse alustada personaalse sõeluuringu programmiga enne 50-aastaseks saamist. Nendest 124 (37,6%) naist pidid soovituse kohaselt alustama rinnavähi sõeluuringuga käesoleval aastal ning 183 (55,5%) naist järgnevatel aastatel, kuid enne 50-aastaseks saamist.

Naiste hulgas, kes juba alustasid sõeluuringuga, diagnoositi koheselt 14 (15%) healoomulist kasvajat, 1 (1,1%) vähieelne seisund ning 1 (1,1%) varane rinnavähk. Päriliku monogeense patogeense mutatsiooni geenitesti tulemusena leiti 4 (4,4%) MPV-positiivset naist, kes alustasid personaliseeritud rinnavähi ennetust vastavalt neile leidudele.

Naiste tagasiside kohaselt oli uuringus antud informatsioon valdavalt piisav ning arusaadav. PRS testi tulemused olid arusaadavad, huvitavad, informatiivsed ning väärtuslikud. Testi tulemuse teadasaamise järgselt olid nad rahulikud ning tundsid rahulolu. 99,6% naistest olid rahul, et nad uuringus osalesid. 95,3% naistest hindasid, et nad tulevad toime teadmisega oma geneetiliste riskide kohta. 95% telemeditsiini lahenduse kasutajatest olid sellega rahul.

Geneetilistel riskidel põhinev sõeluuring on teostatav

Meditsiinitöötajate tagasiside kohaselt polnud 39% nendest varasemalt polügeense riskiskoori testimisest kuulnud, kuid sellegipoolest hindasid uuringueelset informatsiooni piisavaks, et uuringut läbi viia. 89% pidasid geneetilise riski hindamist rinnavähi ennetuses oluliseks ning 83,3% kasutaksid PRS testi enda kliinilises praktikas. Apteekrid olid väga huvitatud panustama rohkem inimeste haiguste ennetusse ning said uuringusse naiste kaasamisega hästi hakkama.

BRIGHT projekti Eesti kliinilise haru tulemused näitasid seega, et geneetilistel riskidel põhinev personaliseeritud rinnavähi sõeluuring on teostatav ja vastuvõetav nii naiste kui ka meditsiinitöötajate vaatest.

Kulutõhususe analüüs näitas, et antud polügeensel riskiskooril põhineva mudeli rakendamine aitab vältida 15 rinnavähist põhjustatud surma 10 000 naise kohta kulutõhusal moel. Antud uuringu kogemusel on soovitatav integreerida sõeluuringu teenusmudelisse telemeditsiini lahendusi nii kaasamise kui ka DNA testi võtmise osas. Selline lahendus teeb rinnavähi sõeluuringu kättesaadavamaks ning kuluefektiivsemaks, mistõttu paraneb ka rinnavähi ennetus ja varajane avastamine.

Paralleelselt on BRIGHT projekti kliinilised uuringud käimas Rootsis ja Portugalis, mõlemas riigis on uuringusse kaasatud samuti umbes 800 naist. Riskipõhise rinnavähi sõeluuringu rakendamiseks teostatakse uuringute raames igas riigis antud meetodi mudelianalüüs koos kliinilise kasu ja kulutõhususe hindamisega. Uuringut rahastab Euroopa Komisjon EIT Health organisatsiooni kaudu.