AADC haiged on oma keha vangid

Arstide sõnul on AADC-d põdevad patsiendid piltlikult öeldes oma keha vangid, kes mõistavad täielikult ümbritsevat. Professor Õunapi sõnul diagnoositi Aimaril AADC koostöös Hollandi teadlastega siis, kui Aimar oli 11aastane.

„Selle haiguse tulemusena oli Aimari ajus väga vähe virgatsaineid nagu dopamiin ja serotoniin, väga oluliselt oli häiritud Aimari motoorne areng – tal oli väljendunud lihasnõrkus ja selle tõttu ta ei saanud istuda, seista ja kõndida. Tema ainuke oskus oli hoida lühikest aega pead. Ta ei saanud rääkida, kuna tema näolihased olid väga nõrgad. Lisaks esinesid aeg-ajalt AADC puudulikkusele iseloomulikud hood ehk okülogüürsed kriisid,” selgitas Õunap.

Pärast AADC puudlikkuse diagnoosi alustati Aimaril ravi medikamentoosselt, et hoida haiguse kulg stabiilne ja vähendada lihaskonnast tulenevaid sümptomeid ning hoogude esinemist. “Ühtekokku võttis Aimar igapäevaselt nelja erinevat ravimit ja tablettravi kogumaksumus on olnud umbes 10 000 eurot aastas,” meenutas professor Õunap Aimari enam kui 16 aastat kestnud võitlust.

Geeniravi võimaldaks täisväärtuslikku elu

Möödunud aastal Lastefondile taotlust esitades oli professor Õunap veendunud, et Ameerikas välja töötatud uus geeniravi võimaldaks suure tõenäosusega Aimarile tulevikus täisväärtuslikku elu. Sama kinnitasid veel mitmed oma ala vaieldamatud tipud.

TTÜ Keemia ja biotehnoloogia Instituudi geenitehnoloogia osakonna professori Tõnis Timmuski sõnul olid selle geeniravi teaduspublikatsioonid igati heal tasemel: “Ma arvan, et AAV geeniravi sellise harvikhaiguse puhul on üks väheseid ravivõimalusi. Loodan, et Lastefond leiab võimaluse aidata,” toetas professor Timmusk Aimari ravivõimalust.

USA geeniteraapia arendaja, professor Steven J Gray (Hamon Center for Regenerative Science and Medicine University of Texas Medical Center) hinnang ravimeetodile oli samuti väga kõrge: “Teaduslikult on kõnealune ravimeetod väga hästi põhjendatud ning kliiniliste uuringute tulemused on erakordselt head,” arvas ta ja lisas, et kui patsiendil on võimalus sellele ravile pääseda, peaks ta seda kindlasti tegema.

Geeniteraapia läks edukalt

Veidi enam kui aasta tagasi, augusti lõpus sõitiski aimar heade inimeste ja Lastefondi toel koos vanematega Poola, kus professor Krzysztof Bankiewiczi ja tema ameeriklastest kolleegid tegid talle 5.septembril adenoviirus 2 (AAV2) AADC viirusvektoriga geeniteraapia.

“Aimarile manustati mõlema aju poolkera substantia nigra ja ventraalsesse tegmentumi piirkonda AAV2 AADC viirusvektorit. Geeniteraapia ravimi sihtmärki jõudmine kinnitati ka aju MRT uuringul. Geeniteraapia järgne taastumisperiood on olnud keeruline, see tähendas, et sisuliselt kohe pärast protseduuri hakkasid Aimari aju teatud piirkonnad uuesti tootma virgatsaineid ja senine medikamentoosne ravi tuli väga järsku lõpetada. Üleminekuperioodil oli Aimaril vaja kohaneda virgatsainete suure kogusega ajus. See virgatsainete kogus, millega on harjunud terved inimesed, oli Aimari jaoks alguses väga suur ja põhjustas värinaid lihastes,” kirjeldas läbielatut prof Õunap.

Edusammud füüsilises arengus on olnud suured

Prof Õunap tõi välja, et praeguseks on geeniteraapia protseduurist möödas aasta ning Aimar on teinud väga suuri edusamme füüsilises arengus.

Tema lihastoonus on oluliselt paranenud ja väga minimaalselt esineb veel lihasvärinaid, mis tekkisid geeniteraapia järgselt tema jaoks harjumatult kõrgest virgatsainete kontsentratsioonist.

Ta suudab ilma abita iseseisvalt istuda, vabalt tõsta käsi ette, üles ja kõrvale, samuti suudab ta tõsta ennast ise üles tooli seljatugedele ja voodist välja. Füsioterapeudi abiga ja kasutades tugesid, suudab ta teha ka mõne sammu. Aimar suudab selgelt vastata lihtsamatele küsimustele.

Biokeemiselt on aju olulisema virgatsaine dopamiini taset määrava metaboliidi – homovaniilhappe kontsentratsioon ajus juba 6 kuud pärast siirdamist 2 korda kõrgem kui enne diagnoosi ehk normi alumisel piiril. Uus virgatsainete määramise analüüs on plaanis käesoleval kuul.

“Aimar on maailmas kõige vanem geeniteraapia läbinud AADC puudulikkusega patsient, kuid tema geeniteraapia tulemused on väga head,” hindas prof Õunap edusamme ja kinnitas, et aktiivne füsioteraapia ja uute füüsiliste oskuste omandamine jätkub. Näiteks läbib Aimar praegu füüsilises arengus samu etappe nagu väiksed, alla aastased lapsed.

Aimar soovib trenni teha ka öötundidel

Kui lastefond palus Aimarilt ja tema perelt luba näidata avalikkusele fotosid, kus Aimar sellel suvel usinalt hantleid tõstab ning vastasid Aimari vanemad: “Ärge neid küll näidake, saadame kohe uued, sest Aimar vahetas 2 kilo kaaluvad hantlid juba 3 kiloste vastu!”

Aimari vanemate sõnul tahaks poiss nüüd trenni teha ka öötundidel. “Eks see ole arusaadav – kui 26 aastat ei saanud ta sisuliselt peadki padjalt tõsta, siis nüüd tuleb kaotatud aeg tasa teha,” põhjendasid nad.

Uskuda ja loota tasub alati

TÜKi Lastefondi strateegiajuhi Siiri Ottender-Paasma sõnul on fondi meeskond terve aasta Aimari pingutustele kaasa elanud. “Aimari paranemine ei ole olnud ei talle ega tema perele lihtne, palju on veel teha kuid juba täna oleme tunnistajaks sellele, et imed tõepoolest juhtuvad! Uskuda ja loota tasub alati! Me oleme väga-väga uhked Aimari üle ja äärmiselt tänulikud oma annetajatele!”

Ravile pääsemiseks oli perel vaja tasuda 42 000 eurot, poole sellest summast oli pere ise kogunud, teise poole ehk 21 000 eurot aitasid tasuda Lastefondi head annetajad.

Siiri Ottender-Paasma sõnul toetab Lastefond tavapäraselt lapsi kuni nende täisealiseks saamiseni või kui laps on fondi toetusel olnud lapseealisena, siis kuni tema 21aastaseks saamiseni. Aimari toetusotsus oli fondi jaoks seega väga erakordne.

“Põhjusi miks 26aastasele Aimarile appi tulime, oli tegelikult kaks – tegemist on lapseea haigusega ja Eesti Haigekassa oli taaskord vastanud harvikhaigusega patsiendile, et ei aita raviks vajaliku meditsiiniprotseduuri kulusid kanda,” ütles Ottender-Paasma. Täna hoiab haigekassa Aimari ravimitelt tema sõnul aastas kokku ligi 10 000 eurot.

Toimetas Triin Raestik