Harvikhaiguste kompetentsikeskuse juhi, vanemarst-õppejõu professor Katrin Õunapi sõnul jõuab keskusesse keskmiselt 15–20  patsienti kuus, neist ligikaudu pooled raviarstide suunamisel ja kolmandikul juhtudel on pöördujaks lapse perekond.

„Möödunud aasta jooksul oleme üheteistkümne lapse haiguslugu konsulteeritud ka Euroopa ja Ameerika ekspertidega ning üks väike tüdruk on saadetud ravile Hollandisse,“ tutvustas keskuse tööd professor Õunap. Tema sõnul on üllatav olnud suhteliselt suur harvikhaigusega täiskasvanud patsientide osakaal: „Täiskasvanud patsientide pöördumisi on olnud ühe viiendiku ulatuses ja erilist esiletoomist väärivad pärilikud lihashaigused ning haruldased kasvajasündroomid.”

Harvikhaigustega laste ravi ei saa olla ainult annetajate õlgadel

Harvikhaiguste kompetentsikeskus on osa kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikust, mis tähendab pidevalt uusi arendustegevusi selleks, et teadustöö jõuaks ka patsientide ravisse. Viimase aasta väga oluliseks arendustegevuseks on geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku juhi, kaasprofessor Sander Pajusalu sõnul olnud vastsündinute sõeltestimise uute testide väljatöötamine ning juurutamine koostöös kliinikumi lastefondiga.

„Päriliku lihashaiguse spinaalse lihasatroofia pilootskriiningut alustati mais 2022 ja ühel vastsündinul on tänu sellele alustatud ka õigeaegset ravi risdiplaamiga. Lähiajal käivitatakse ka tsüstilise fibroosi pilootskriining. Mõlemale pärilikule haigusele on olemas Euroopa liidus registreeritud orbravimid,“ selgitas dr Pajusalu.

Kliinikumi lastefondi strateegiajuhi Siiri Ottender-Paasma sõnul on väga vajalik parandada orbravimite kättesaadavust Eestis, kuna paljud harvikhaigustega lapsed oleks täna ravita, kui lastefond neid ei toetaks. 2022. aastal sai 19 harvikhaigusega last või noort orbravimit ainult tänu lastefondi toetajatele.

Teadupärast saavutatakse kõige parema ravitulemus siis, kui raviga alustatakse enne haigussümptomite välja kujunemist. „Viimaste uuringute järgi kulub Eestis harvikravimi kättesaamiseks 1081 päeva, haigetel lastel paraku 3 aastat oodata ei ole võimalik. Harvikhaigustega laste ravi ei saa olla ainult heade annetajate õlgadel,” rõhutas fondi strateegiajuht.